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猫叫综合征的病理病因？

健康咨询描述：儿子生下来时面部发育不良，头小而且特别的圆，而且眼睛还有白内障的症状，医生给孩子做过检查过后说是患上了猫叫综合征，我对这个病情非常的陌生，想了解这个病的病理病因是什么。想得到怎样的帮助：猫叫综合征的病理病因是什么？

提问时间：2022-01-01

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

你好，猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。

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