患儿颅面部发育不良,头小而圆,满月脸,两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障,鼻梁宽而平,小耳,稍低位,有时耳道窄,随年龄变化,小头持续存在,但脸变长,下颌骨发育不良更为明显,龋齿,腭弓高,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指,趾和肋骨畸形等)亦可见,四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高。
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