染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家们在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上,对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
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