你好，临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。
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