尿道下裂的原因是内分泌因素。部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后,尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群,提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
尿道下裂的原因是染色体异常。在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高,其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
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