粘多糖是身体结缔组织的重要成分之一,黏多糖是一种由多糖类及蛋白质分子组成的生物化学物质,是一种大分子,可维持人皮肤及结缔组织的弹性,因此也较易老化,需要较快地代谢以推陈出新。
黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病,由于溶酶体中黏多糖分解过程中所需的某些酶缺陷,导致黏多糖的分解障碍。
诊断我需要根据儿童逐渐出现生长与发育迟缓、智力障碍、特殊面容、肝脾肿大、角膜白斑、细胞酶学检查及尿液生化检查等。
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