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脊髓性肌萎缩症基因诊断

我打算要一个孩子了，但是听说朋友的儿子有脊髓性肌萎缩症，请问脊髓性肌萎缩症基因要怎么检测？

提问时间：2020-05-29

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。
可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

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