唐氏综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短。
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