病情分析:孕16周一般做一次常规的产科B超检查,判断胎儿有无重要器官的明显的畸形,看看胎盘的情况,评估孕周大小是否相符。
指导意见:因为41岁了,不管做不做唐氏筛查,都属于染色体疾病高风险人群,所以如果能接受羊水穿刺的风险,可以做的,这个可以确诊胎儿有没有唐氏筛查查的那几种染色体疾病。
如果不能接受羊穿风险,但能接受筛查不是确诊,就算阴性仍有可能是患儿的情况,可以做无创的胎儿DNA检测。这个只查21、18、13三体这几种染色体异常,检查判断的范围小于羊穿能查到的范围。
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