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猫叫综合征是什么缺失引起的病？

健康咨询描述：同事家的孩子，出生有好几个月了，可怎么都不见孩子长体重，孩子哽咽半天才能哇哇得哭几声，声音很小，就像猫叫一样，到医院检查说是猫叫综合征，这是什么缺失引起的病。想得到怎样的帮助：猫叫综合征是什么缺失引起的病？

提问时间：2021-04-08

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

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