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肝豆状核变性的华大基因鉴定为同义突变

肝豆状核变性的华大基因鉴定为同义突变是什么意思？肝豆状核变性

提问时间：2020-02-26

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王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

肝豆状核变性又称wison病，于1911年首先由wison报道，是一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。
早期诊断和及时，确切的治疗可获得与健康人一样的生活和寿命。

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