胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。膈肌疾病中膈疝最为常见。先天性膈疝是由于先天性膈肌融合部缺损和存在薄弱点形成的。
先天性膈疝一旦明确诊断,应尽早施行手术治疗,以免日久形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。胎儿期诊断膈疝者,需要进行一些其他必要的检查,由医学专家会诊,决定是否终止妊娠、胎儿手术或者待出生后手术。
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