不同类型的重症地中海贫血患者表现不同。重型α地中海贫血又称为HbBart‘s胎儿水肿综合征,由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常常会导致胎儿在30-40周时就发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水等症状。
胎盘巨大且质脆。重型β地中海贫血又称Cooley贫血,患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸,症状岁年龄增长而日益明显。
由于骨骼代偿性增生,表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。常并发支气管肺炎,此外还会因含铁血黄素沉着并发其他脏器的损害,其中最严重的心力衰竭,也是导致患者死亡的常见原因。
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