问患者提问

小儿黑酸尿综合征怎么回事呢

好友的女儿出世没有多久的时候，我就发现有些不对劲，看上去有些发黑，昨天碰见好友，感觉她的脸色不是很好，心事重重的，问她怎么回事，她哭着告诉我，说她女儿得了小儿黑酸尿综合征。想得到怎样的帮助：小儿黑酸尿综合征是怎么回事呢？

提问时间：2022-09-24

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好啊，小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征，又称褐黄病综合征（内源性褐黄病）。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。

相关问题