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第一个孩子都十二岁了，没有笨丙酮尿症，第

刚出生婴儿，筛查说有笨丙酮尿症，要复查，我的第一个孩子都十二岁了，没有笨丙酮尿症，第二个应该不会有吧

提问时间：2020-02-13

答医生回复

李六生主任医师

三甲宜昌市第一人民医院肾内科

新生儿采足跟血筛查苯丙酮尿症，如果有阳性需要复查血清苯丙氨酸确诊的。苯丙酮尿症属于遗传性疾病，第一个孩子没有，也许是隐性携带者。

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