你好,先天性睾丸发育不全综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为原发性小睾丸症,为男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响睾丸的正常发育。
其典型染色体核型为47,XXY(占80#xFF05;)其原因人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,形成XXY,此额外的X染色体,可来自卵子或精子。
此外受精卵在卵裂过程中X不分离,也可出现额外的X染色体异常精子和卵子的形成是随机的,但是一般跟父母身体生理状况不好有关,尤其是高龄者容易产生异常还有放射线、化学因素如装修材料和农药等。
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