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患者提问

地中海贫血

你好,如果两夫妻都是a-地贫1基因杂合子(-/aa)基因缺失。对小孩有影响吗?
提问时间:2021-09-27
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    指导意见:您好,珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族,ζ和α珠蛋白组成“α基因族。

    正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。

    由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

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