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患者提问

女儿被确诊为特纳氏综合症,该病能治吗?

有一个女孩子被确诊为特纳氏病,请问该病能治好吗?
提问时间:2020-02-24
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    如果积极治疗的话女性特征和正常女性基本上是没有什么区别的,但就是不能生育.先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病.正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征.由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子.临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗.半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落.各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性.少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率.任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能.治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

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