问患者提问

双方父母均为轻型B地贫,双方都是基因41

双方父母均为轻型B地贫,双方都是基因41/42位点突变杂合子；羊水穿刺结果是B-地贫,B珠蛋白基因CD41/42位点突变杂合子，染色体核型未见异常，请问胎儿是轻型还是重型地贫？

提问时间：2020-08-27

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

是杂合子就是轻型的地贫。,杂合子是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如Aa所以小孩是和你们一样是携带者是轻型的地贫医生询问：你现在怀孕多少周？

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