小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因

你好，IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区，IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链，已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA，外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入，外显子3的拼接突变(G→A。