神经管缺陷

病情分析：你好！无创产前基因检测筛查疾病包括：21-三体综合征；18-三体综合征、13-三体综合征，不包括神经管缺陷。

而羊水穿刺，可以通过羊水中各种酶含量的测定，诊断先天性代谢疾病。某些酶含量升高可提示开放性神经管畸形。指导意见：神经管缺陷是多基因遗传病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂、腭裂等。

大多畸形能够在彩超排畸检查中查出来。如果不想做羊水穿刺，可以先做彩超大排畸，看是否胎儿有明显畸形。