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患者提问

猫叫综合征与父母染色体有关吗?

健康咨询描述:孩子是一个有猫叫综合征的人,脑袋还是圆的,人犹如一个傻子一样,声音好像猫一样,做不稳板凳,耳朵也很低,学东西特别慢,脸看起来怪,鼻梁宽得很,眼睛有问题,看东西斜视的。 想得到怎样的帮助:父母染色体异常会导致猫叫综合征吗?
提问时间:2022-10-01
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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