.眼部畸形先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等。
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