唐氏综合征到底什么病

你好，唐氏综合征是一种先天染色体异常的畸形，出生后宝宝表现为先天的智力低下，生活自理能力差。现在的筛查结果，提示风险是1110，就说明是唐氏儿的机率是一百一十分之一，可以算是很高的机率了。

这种疾病是因为先天的染色体异常，即可能是遗传于父母双亲，也可能是在胚胎发育的关键时期受到致畸因素的影响而导致。指导意见1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。

2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。