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新生儿筛查结果

天女儿至现出生20天了,做了一个新生儿疾病筛查检验结果如下:检验项目:苯丙氨酸测定(Phe)检验方法:时间分辨荧光法检验结果:0.566检验项目:17羟孕酮检验方法:时间分辨荧光法检验结果:3.09
提问时间:2020-03-30
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙氨酸测定(Phe)新生儿筛查结果>4mg/dl,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

    正常人苯丙氨酸浓度喂1~3mg/dl。指导意见17羟孕酮男青春期0.3~0.9nmol/l成人0.6~5.4nmol/l女青春期0.6~1.5nmol/l卵泡期0.6~2.4nmol/l黄体期2.4~9.0nmol/l绝经期0.1~1.5nmol/l临床意义增高先天性肾上腺皮质增生(21β羟化酶缺乏,11β羟化酶缺乏,部分肾上腺或卵巢肿瘤病人

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