苯丙氨酸测定(Phe)新生儿筛查结果>4mg/dl,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸浓度喂1~3mg/dl。指导意见17羟孕酮男青春期0.3~0.9nmol/l成人0.6~5.4nmol/l女青春期0.6~1.5nmol/l卵泡期0.6~2.4nmol/l黄体期2.4~9.0nmol/l绝经期0.1~1.5nmol/l临床意义增高先天性肾上腺皮质增生(21β羟化酶缺乏,11β羟化酶缺乏,部分肾上腺或卵巢肿瘤病人
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