什么叫先天性代谢疾病

先天性代谢病是人体内由于酶的遗传性缺陷而产生的疾病。酶也是一种蛋白质,所以先天性代谢病也是一种分子病。由于酶是人体内生化反应的催化剂,酶的异常或缺乏往往表现为代谢的紊乱而引起的代谢病,指导意见先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常。

由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱。再要孩子一般影响不大