指导意见:颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。
应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤;因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍,锁骨发育不全要避免拉提重物。采内科与外科治疗,持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况。
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