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五岁的女孩屁股有异味？

提问时间：2020-04-08

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

病情分析：考虑苯丙酮尿症苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤意见建议

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