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患者提问

刚满月的孩子被查出苯丙酮尿症

岁患者男,刚满月,身体状况良好,母乳充足。孩子被查出患有苯丙酮尿症。当地的妇幼保健院让去上级医院作复查。当地妇幼保健院推荐一种奶粉,还未给孩子吃。 曾经的治疗情况和效果:还未做任何治疗想得到怎样的帮助:1、想知道这病是怎么引起的,今后该怎么治疗。2、单凭吃奶粉就能治疗这种病吗?3
提问时间:2021-08-07
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

    临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。指导意见:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。

    开始治疗的年龄愈小,效果愈好。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。

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