面部受累表现为挤眉弄眼、歪咧嘴等动作,舌肌咽喉受累时出现舌头时而伸出、时而缩回、磨牙,伴有构音障碍及吞咽困难,颈部受累则出现痉挛性斜颈,肢体表现为伸直、屈曲或旋前、旋后。
躯干及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或螺旋形动作,因此易导致肌肉肥大,脊柱前凸、侧凸,骨盆倾斜。扭转痉挛在做自主运动时或精神紧张时加重,入睡后完全消失。
肌张力在扭转时增高,扭转运动停止后则转为正常或减低,变形性肌张力障碍即由此得名。严重者不能从事正常运动,晚期病例可使骨骼畸形、肌肉挛缩而导致严重残废。
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