怎么辨别是否患上遗传代谢病

病情分析：你好，遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等。

检查项目主要有尿液、血生化，氨基酸分析；有机酸分析等等指导意见：对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。

总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。

通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。