多囊肝病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶。
已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍。治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植。首选药物是D-青霉胺。
肝移植为治疗该病的最佳手段。多囊肾是遗传性疾病,大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者,应注意防止腹部损伤,以免发生囊肿破裂。
当患者处于肾功能衰竭尿毒症时,应按相应治疗原则处理。有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效,延缓了进程。
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