常见症状有:婴儿痉挛症;Lennox-Gastaut综合征(LGS);少年型脑苷脂沉积病:神经系统表现慢性进行性智力减退;
少年型家族性黑蒙性痴呆:首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩;樱桃红斑-肌阵挛综合征:可见进行性视力减退,晶体混浊。
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