腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy，
HMSN)，是一组最常见的家族遗传性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%，患病率为1/2500，无种族差异。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩、无力，感觉障碍，腱反射减低或消失，症状和体征比较对称，多数患者有家族史，由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症 (peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称脱髓鞘型，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

遗传因素（35%）： CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病。
 
 

是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。

诊断
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力，肌萎缩，该病成年起病，肌源性损害肌电图，运动NCV正常等可以鉴别。
2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) ：该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。
3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩，弓形足，脊柱侧凸，四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳，步态蹒跚，手震颤等共济失调表现。

腓骨肌萎缩症西医治疗
目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 　　
自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。 　　
腓骨肌萎缩症中医治疗
1、脾胃虚弱
中医认为脾是后天之本，是气血生化的源头，主肌肉、四肢。如果脾胃虚弱，就会导致运失调能，气血生化之源不足，从而造成了肌肉失养，形成肌肉萎缩。该病的症表现为肢体软弱无力，肌肉枯萎消瘦，患者的神疲倦怠。所以中医治疗主张健脾生血，益气生肌。
2、肝肾亏虚
肝脏藏血、主筋，而肾脏藏精，主骨，如果患者的肝肾亏虚，就会导致精血不足，使筋骨经脉失去滋养，而造成肌肉萎缩。此时的症状表象为下肢无力，不能久立，伴有腰脊酸软，伴有感觉障碍，头昏目眩，耳鸣等症。此时的治疗宜采用益肝补肾，滋阴清肺。
3、血虚血瘀
人体的血虚则会导致四肢失养，而且如果血瘀，则可能会阻碍脉络而形成肌肉萎缩。有此类病因而导致的肌肉萎缩主要表现为四肢无力、四肢青筋暴露、手足麻木、舌下瘀斑、脉涩驰无力。对于此种情况的中医治疗方法是补髓养血，祛瘀通络，这也是常见肌肉萎缩的中医治疗方法之一。 (仅供参考，详细请询问医生)