软骨发育异常

软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。

病因

本病病因不明，为先天性发育畸形，无遗传性及家族史，有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力，在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱，本病罕见，男稍多于女，在儿童期或青年期发病。

病理改变

镜下可见在透明的基质中有许多软骨细胞块，从小的成软骨细胞一直到比较成熟的大的空泡的软骨细胞，无秩序的成团状排列。有纤维性间隔及粘液变性区。并有钙盐沉积成斑块状及点状。在镜下本病与内生软骨瘤无法区别。

出生时一般无异常表现，在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位，在骨盆好发于髂嵴，肘关节较少见，由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形，桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位，手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。

诊断

如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查，则诊断并不困难，对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助，诊断标准如下：

①在儿童早期起病。

②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。

③X线上透光区活检为软骨组织。

鉴别诊断

①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。

②脆弱性肌硬化(骨斑点症)：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。

③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。

另外，本病尚须与佝偻病，假性软骨发育异常，脊椎干骺发育异常鉴别。

软骨发育异常西医治疗

对本病的治疗主要是对症治疗，根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案。

对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。

预后

本病的预后良好，不影响生命，软骨瘤样肿块的恶变率为1～5%，如发生突然增大现象或产生疼痛，应考虑有恶变，治疗原则同软骨肉瘤。

软骨发育异常中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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