鱼鳞病

鱼鳞病俗称(蛇皮癣)，70%属遗传(遗传病)，多于儿童时发病，好发部位四肢躯干仰面，皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，状似蛇皮，或汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常，导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少。

为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。

为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。

组织病理改变：

1、显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失；

2、性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚；

3、表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。

鱼鳞病的诊断依据：

1、有家族史。

2、皮损表现。

3、组织病理改变

(1)显性遗传性鱼鳞病 表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失。

(2)性联寻常型鱼鳞病 角化过度，颗粒层正常或稍厚。

(3)表皮松解角化过度鱼鳞病 表皮松解性角化过度或颗粒变性。

鱼鳞病的四大类型鉴别：

1、寻常型鱼鳞病：主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹，掌趾受累，发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致，多于出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

2、性连锁隐患性鱼鳞病：可于生后或婴儿发病，皮损鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝，及肘窝等部位亦可受累;腹部，背部尤重，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面，一般不发生毛囊角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。

3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见，生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害，泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑，局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。

4、板层状鱼鳞病：系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹，多引起眼睑及唇外翻，数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离，往往对称性发于全身，以肢体屈侧，肘窝，腋窝和外阴等部较为明显，掌趾过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。

鱼鳞病西医治疗

一、鱼鳞病全身治疗：

可试用较大剂量维生素A注射或内服，也可应用芳香维生素A酸乙酯、维生素E等治疗。

二、鱼鳞病局部治疗：

1、外用润肤的油膏，如10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏及30%鱼肝油软膏等；2、局部应用角质松解剂，如5%水杨酸软膏、5%硫黄煤焦油软膏或40%—60%丙二醇水溶液等；3、可酌情选择紫外线照射、淀粉浴或矿泉水浴等。

三、鱼鳞病药物治疗方法：

1、内服法：口服大剂量维生素A，每日10～30万u或维生素A酸，每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙，脱发和其他中毒症状。

2、外治法：外用10%尿素脂，0.1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等，对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。

鱼鳞病中医治疗

1、中成药：①十全大补丸，适用于血虚风燥证患者;②大黄廑虫丸，适用于瘀血阻滞证患者。

2、辨证施治：①血虚风燥证，治以养血活血、润燥熄风，方用养血润肤饮加减;②瘀血阻滞证，治以活血化瘀、养肤润燥，方用血府逐瘀汤加减。

3、外治疗法：①皮肤干燥、粗糙、脱屑，可选用杏仁、桃仁、胡麻仁、郁李仁、火麻仁及胡桃仁各适量，共捣烂如泥，水煎后外洗，外涂胡桃膏或羊髓膏;② 皮肤粗糙、增厚、皲裂、可选用大黄、透骨草、桂枝、桃仁、当归、丹参、地骨皮、皂角刺，煎水外洗，然后外涂润肌膏或当归膏。

鱼鳞病治疗的原则

1、鱼鳞病目前无根治方法，治疗目的是缓解症状，增加角质层含水量和促进正常角化。

2、局部可用增加角质层含水量，去除过度角化的物质。

3、鱼鳞病的药物治疗原则之全身治疗，可试用维生素A等药物。

4、鱼鳞病患者皮肤较干燥，平素应避免过度洗浴，尤其不能用热水洗烫或用碱性太强的肥皂搓洗。

5、在冬季气候干燥的时候，注意外涂油脂类护肤品以使皮肤保持润泽。

6、饮食上要注意多食用蔬菜、水果，适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。