脐膨出-巨舌-巨体综合征

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变，1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。

(一)发病原因

本病病因尚不清楚，病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传，亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。

(二)发病机制

本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢，胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖，肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良，睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生，肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润。

脐膨出是本综合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，呼吸急促，吸吮无力，患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停，眼球震颤，抽搐，昏厥，肌张力低下等，可导致患儿死亡或永久性脑损害，内脏肥大特别是肾，胰及肝增大也是该综合征的重要表现，巨肾约占80%，患儿可发生肾母细胞瘤，肝母细胞瘤，肾上腺皮质癌，胰腺癌，性腺母细胞瘤等，值得特别注意检查，也可伴有其他畸形和异常，如内脏肥大，半身肥大，耳垂有斜行锯齿状裂隙，额眉部红斑，心脏及泌尿生殖系畸形等。

依据典型的3大症状:脐膨出，巨舌，出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速，Wiedemann认为若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。

这个病一般不会与其他疾病混淆。

脐膨出-巨舌-巨体综合征西医治疗　

1.一般治疗 　　

(1)出生后，为避免囊膜破裂和污染，局部应立即用无菌温湿生理盐水敷料及塑料薄膜覆盖加以保护，可减少热量及水分的丧失。在转送过程中，要保暖，置胃管并持续吸引，减少胃肠内积气，以利治疗; 　　

(2)消毒剂涂敷疗法。适用症：巨型病例，或有严重合并畸形存在，或囊膜污染可能并发感染者。方法：以前应用红汞液涂敷，因易发生汞中毒而被废弃，现用70%乙醇、0.5%硝酸银、碘伏等。具有杀菌力、蛋白凝固作用、收敛作用的各种药液，均可取得同样效果，使其结痂、痂下新生肉芽组织、从周围皮肤缘向肉芽组织表面生长上皮细胞，最终囊膜为上皮细胞和结缔组织瘢痕所替代，形成腹疝。1-2岁时再修补腹壁缺损。适用于囊膜完整的脐膨出，特别是早产儿合并其他严重畸形或并发症，不适合手术者; 　　

2.手术方法的选择。按腹壁缺损大小，体重，合并畸形而作出判断。 　　

(1)术前准备。患儿应置保温箱中，以防低体温。用无菌生理盐水纱布保护脐膨出，以防污染和囊膜破裂，对囊膜已破裂肠管脱出者，更应严加保护，争取时间进行手术治疗。按置胃肠减压管以排空胃内容并防止吞入气体继续进入肠道，以减轻腹胀。纠正已存在的脱水、酸中毒，同时静脉点滴抗生素，并做好配血和输血的准备; 　　

(2)一期修补术。适用症：一期修补法是最理想的方法，适用于腹壁缺损较小的脐膨出，特别是脐带疝，膨山内容回纳后不致于腹压增高而影响呼吸、循环或肠道受压梗阻者。手术方法：沿囊膜基底部的皮缘做切口。剪开囊膜注意勿损伤器官。剪除全部囊膜，分别结扎脐动、静脉和残留的脐尿管。检查无其他胃肠道畸形后，在助手的配合下用力牵拉腹壁以扩大腹腔。将胃肠道内容和积气分别挤向结肠由肛门排出或挤向胃内由胃管吸出，然后分层缝合腹壁。必要时可加张力缝线。如术中发现有危及生命的畸形存在，应同时矫治。

脐膨出-巨舌-巨体综合征中医治疗　

当前疾病暂无相关疗法。