色素失调症

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征，为一种遗传性疾病，在发生红斑，水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。

(一)发病原因

是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。

(二)发病机制

性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。

出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。

皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块，皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑，色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

患儿常伴有假性斑秃，甲营养发育不良，甲缺损，甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障，斜视，视神经萎缩，蓝色巩膜，渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙，中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓，小头畸形，癫痫，痉挛性四肢麻痹，短臂，短腿等。

诊断

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

鉴别诊断

1.Franceschetti-Jadassohn综合征： 有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱，疣状损害，亦无齿和眼部损害。

2.脱色性色素失禁症： 多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱，无炎症，无家族遗传史。

3.色素性荨麻疹： 又称肥大细胞增多症，该病色素斑不呈水滴状，刺激色素斑可出现风团，皮肤划痕征阳性，组织病理显示，真皮内可见大量肥大细胞。

色素失调症西医治疗

(一)治疗

色素斑可自退，一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。

中医治则：炎症期法宜解毒凉血，方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿，方用健脾除湿汤加减。

(二)预后

色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

色素失调症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。