小儿帕套综合征

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病，其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。

本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。

通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关，已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现，三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联，由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。

多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍，喂养困难，常常窒息，生活力差，智能迟钝，肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡，睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障，虹膜缺损及视网膜发育异常，可见独眼畸形，小下颌，2/3病例见唇裂，常伴有腭裂，耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋，面，前额或颈背可有一个或多个血管瘤，颈部皮肤松弛，第12肋骨发育不良或缺如，80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损，动脉导管未闭，房间隔缺损等，消化道畸形可见结肠旋转不良，胰腺或脾组织异位等，常见六指(趾)畸形，指甲过度凸出，30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾，肾盂积水，双肾及双输尿管，男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫，阴蒂肥大及双阴道。

13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体，8-三体，9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

小儿帕套综合征西医治疗

一、治疗 　　

目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 　　

存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。 　　

二、预后 　　

45%患者死于1个月内，70%患者死于6个月内，95%患者3岁内死亡，易位型和嵌合型的存活率高于三体型患儿。无特殊治疗，由于预后不良，病死率很高，故应力求产前诊断，及早终止妊娠。

小儿帕套综合征中医治疗

暂无可参考数据。