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外阴白化病

概述

外阴白化病(vulvar albinism)为先天性,隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传,为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤,毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA),主要累及眼者为眼白化病(OA)。外阴白化病无自觉症状。

病因

(一)发病原因

眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病,近亲结婚起显著作用,白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的,黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。

(二)发病机制

组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素,多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型),Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型),活性降低(ⅠB型,Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失,Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

检查

外阴局部白化病无自觉症状,外阴部皮损是全身白化病的一部分,表现为淡黄色阴毛,外阴,大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色,小阴唇,阴道黏膜色鲜红,患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发,虹膜淡蓝色,瞳孔红色,常有畏光,流泪,眼球震颤及散光等症状,全身皮肤呈乳白或粉红色,柔嫩发干,由于缺乏黑素保护,皮肤易于发生急性和慢性日光损害,易发生鳞癌,基底细胞癌。

根据先天性发病和临床表现可诊断,出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显,组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常,银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。

诊断

鉴别诊断

需与白癜风鉴别,根据白癜风后天发病,白斑由小逐渐扩大,无眼部症状可鉴别。也需要与外阴硬化萎缩性疾病相鉴别,此病表现为外阴色素缺失,且伴有组织萎缩,角化增厚等症状,并有瘙痒、皲裂及溃疡等。

预防

外阴白化病西医治疗

药物治疗:目前无有效疗法,只能对症处理,避免日晒,应用遮光剂,定期检查身体,注意及早发现皮肤恶性肿瘤并及时治疗之。

外阴白化病中医治疗

外阴白色病变又称慢性外阴营养不良,是指一组女阴皮肤、粘膜营养障碍而致组织变性及色素改变的疾病。本病的形成多与与外阴深部结缔组织中神经血管营养失调,导致覆盖在其上的皮肤发生病变改变。

中医学根据不同本病的病变特点、临床症状,按“阴痒”、“阴疮”治疗。阴痒夹风,阴疮夹湿蕴热。该病多发生于生育期及老年期妇女,少女罕见。

(以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。)

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