先天性风疹综合征

先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹，风疹病毒通过胎盘感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿，先天性心脏病、眼部缺陷如白内障及青光眼、耳聋，发育障碍及神经方面的畸形等，称为先天性风疹，或先天性风疹综合征，先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效疗法。风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒，主要通过空气飞沫直接传播。风疹一年四季均可发病，春季发病率较高。风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体的风疹感染是否能传递给胎儿，与母体发生感染的时间早晚有关。在胚胎的第2-6周时感染对心脏和眼部的影响最大;在妊娠中期，胎儿渐能产生免疫力，胎传的风疹感染已不似妊娠早期那样构成慢性感染。产前对孕妇进行风疹病毒检测，对于确诊有风疹病毒感染的早期孕妇一般应终止妊娠，防止此类婴儿出生。

风疹病毒属节肢介体病毒中的披盖病毒(togavirus)群，为风疹的病原病毒。由t.h.weller与f.a.neva(1962)及p.d.parkman等(1962)自风疹患者的咽部洗涤液中分离到的。病毒粒子具多形性，50—85纳米，有包被。粒子中含有分子量为2.6—4.0×106的rna(感染性核酸)。乙醚和0.1%的脱氧胆酸盐可使其钝化，在热中亦弱化。

风疹病毒是RNA病毒，属于披膜病毒科(togavirus)是限于人类的病毒。电镜下多呈球形，直径50～70nm的核心，风疹病毒的抗原结构相当稳定，现知只有一种抗原型。

风疹病毒主要通过空气飞沫传播。病毒存在于患儿和带毒者的呼吸道分泌物中，通过咳嗽、喷嚏、说话等方式，产生飞沫，被易感者吸入而传染。易感者亦可通过接触被风疹患儿的粪便、尿液中病毒污染的食具、衣物等用品，而发生接触传染。

风疹病毒亦可通过胎盘传给胎儿，这是造成CRS的重要途径。RV能在胎盘和胎儿体内长期生存繁殖，造成多系统的慢性、进行性感染。

发病机制：

风疹病毒侵入上呼吸道后，先在局部黏膜和颈淋巴结内复制繁殖，然后侵入血循环引起第1次病毒血症，病毒通过白细胞到达单核细胞系统，复制后再次进入血液循环引起第2次病毒血症，皮疹主要是由风疹病毒引起的真皮上层的毛细血管炎症，表现为毛细血管充血和轻微炎症渗出。

风疹病毒可通过胎盘感染胎儿，这主要是由于胎盘屏障尚未发育完善，病毒能通过胎盘绒毛膜产生持续感染，首先，妊娠早期胎盘初步形成，其防御屏障功能尚不完善，病毒可通过胎盘传给胎儿;其次，孕妇感染风疹，在孕3个月内，正值胎儿三个胚层分化，各器官形成的重要时期，细胞分化受到抑制，器官的形成受到影响，因此产生各种先天性畸形，孕3个月以前的胚胎，胎儿既无抵抗病毒的能力，各器官又正处于萌芽状态，故而易于受到风疹病毒的侵袭与危害，早期孕胎儿感染后，3个胚层都受到病毒侵袭，外，中胚层尤为显著，受累组织因风疹病毒感染，造成生长停滞的无性繁殖细胞系，可遗传给子代细胞，细胞分化被抑制，风疹病毒是最危险的致畸因素，可引起先天性的白内障，视网膜炎，耳聋，先天性心脏病，小头畸形及智力障碍，这些疾病出生时可不明显，但生后数周，数月甚至数年可明显地表现出来，逐渐出现抽风，耳聋，视网膜病变;随着年龄增大，还会出现学习困难，行为异常，肌肉力量弱，活动平衡失调等症状，并可出现感觉障碍，畸形儿出生时即使足月，体重也较轻，其中有10%～20%生后1年左右死亡，有关专家研究表明，胎儿畸形发生率，与孕妇感染风疹病毒早晚有关，一般以妊娠初期初次感染的危险性大，随着胎龄的增长而逐渐递减。

妊娠妇女感染风疹可以是无症状的，或仅有上呼吸道感染的症状，如发热，淋巴结肿大(特别是枕部淋巴结和耳后淋巴结肿大)和斑丘疹等一系列症状，妊娠早期感染风疹的妇女，其胎儿流产，死产比正常妊娠多，分娩后患先天性风疹婴儿死亡也较多，出生时有的为正常新生儿.也有发育障碍者;有明显临床表现者也有隐匿型感染，但胎儿感染在孕早期，几乎所有器官都可能发生暂时的，或永久性，进行性损害，严重者出生后表现为肝，脾肿大，黄疸，紫癜，前囟饱满，或脑脊液细胞增多等，出生即发现先天性心脏病，白内障，耳聋，小头畸形等，其预后差，如有风疹病毒性肝炎，血中碱性磷酸酶及转氨酯增高并结合胆红素增加;如间质性肺炎可出现呼吸窘迫。

1.按时间分类 先天性风疹综合征表现，按时间分为3类：

(1)新生儿先天性风疹综合征：包括新生儿期明显的损害。

(2)延迟性先天性风疹综合征：包括新生儿期不明显而后来才显著的损害。

(3)先天性风疹晚期表现：包括新出现的损害，以上各类之间可有重叠。

2.临床表现 先天性风疹综合征的临床表现复杂，多累及全身各系统。

(1)出生时的表现：活产的患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散在斑点，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良，肝脾肿大，肝炎，溶血性贫血和前囟饱满，或可有脑脊液的细胞增多，这些情况为先天感染的严重表现，出生时还有低体重，先天性风疹常引起胎儿宫内发育迟缓，出生时常为小于胎龄儿，有报道先天性感染儿60%出生体重小于第10百分位，90%小于第15百分位，约半数患儿出生体重不足2500g，其他表现有先天性心脏病，白内障，耳聋以及小头畸形等，预后恶劣，根据58例紫癜的患婴随访1年的结果，病死率高达35%，在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。

(2)耳聋：占66%，多为双侧性感觉神经性耳聋或伴有传导性障碍，两侧损害程度基本—致，先天性风疹的耳聋发生率，随检测年龄增高检出率增多，耳聋的程度可轻可重，继后导致语言发育障碍，耳聋是耳蜗和Corti器变性引起发育不良所致，听力于出生第1年后可进行性变坏，也有突然发展为听力丧失。

(3)眼损害：占78%，多为双侧性，以白内障发生率最高，出生时白内障可能很小或不能发现，必须用眼底镜仔细检查，其次为先天性青光眼，表现为角膜增大，混浊，前房增深，眼压高，先天性风疹的青光眼必须进行手术，正常新生儿可有一过性角膜混浊，但能自行消失，与风疹无关，小眼球常与白内障同时存在，视网膜黑色素斑在先天性风疹常见，也可能是眼损害的惟一表现形式，视网膜黑色素斑单侧多见，其斑点大小和形状差异较大，此种改变对视力无妨碍，有助于先天性风疹的诊断。

(4)心血管畸形：在妊娠头2个月感染风疹病毒发生先天性风疹综合征的儿童中约58%合并心脏损害，最常见为动脉导管未闭，有人从导管壁内分离风疹病毒阳性，此外肺动脉及其分支狭窄，房，室间隔缺损，肺动脉狭窄，法洛四联症等，一般患儿出生时心脏损害表现不严重，但亦有在生后1个月内出现心力衰竭者。

(5)中枢神经系统病变：占62%，主要表现为精神发育迟缓，小头畸形，严重的运动损害和典型的痉挛性双侧瘫痪均可见到，生后数周出现软脑膜炎，脑炎，前囟丰满，易激惹，昏睡，肌张力失常，发作性痉挛，脑脊液中细胞数增高和蛋白增高，有报道轻型，慢性脑炎中，50%的脑脊液或其他部位可分离出风疹病毒，重者病毒分离阳性率高达70%以上，少数可表现为慢性进行性全脑炎，病儿智力，行为及运动障碍是先天性风疹脑炎的结果，并可能成为永久性的损害。

(6)其他：如血小板减少症，新生儿血小板减少性紫癜，发生率15%～58%.多在生后1个月消失，溶血性贫血，全身性淋巴结瘤，肝脾肿大，肝炎，黄疸，骨损害，软骨毛细血管不生长，X线上见股骨远端及腔骨近端的骨骺端密度减低，类似先天性梅毒改变，肋软骨端亦如此，皮肤斑疹，皮纹异常，腹股沟疝，风疹肺炎等等其他严重畸形。

诊断标准

1.流行病学资料：孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史，并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。

2.出生后有异常表现 ：小儿有一种或几种先天缺陷的表现。

3.查出特异性IgM抗体 ：婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体 可诊断为先天性风疹。

4.持续出现IgG抗体： 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹IgG抗体，均有助于先天性风疹的诊断。

先天性风疹的诊断有赖于病毒学及血清学的检查，对疑有先天性风疹患儿，咽分泌物，尿，脑脊液或其他病理组织中分离出风疹病毒即可明确诊断。

鉴别诊断

1.脑炎脑膜炎 ：先天性风疹患儿中枢神经系统病变占62%，生后数周出现脑膜炎，脑炎，进行性风疹全脑炎是发生于先天性风疹病儿的进行性神经病变，与其他病因引起的脑炎脑膜炎鉴别主要有：先天性风疹病常伴有先天性缺陷(例如耳聋，白内障，小头畸形和先天性心脏病)，表现为进行性痉挛状态，共济失调，智能损害和惊厥。

如果一个先天性风疹的病儿出现进行性神经症状，伴有脑脊液细胞计数，总蛋白含量和丙种球蛋白含量增高，脑脊液和血清中风疹病毒抗体效价升高及从脑组织中发现风疹病毒，即可确诊。

2.其他宫内病毒感染： 宫内其他病毒感染如巨细胞病毒感染，单纯疱疹病毒，弓形体感染等的共同特点为：胎儿常有小头畸形，小眼畸形和视网膜病变，出生时多为低体重儿，由于病变广泛，新生儿期常有肝脾肿大和黄疸，晚期后遗症以耳聋，智力低下，中枢神经系统的器质性改变等多见，鉴别主要依赖实验室检查。

先天性风疹综合征西医治疗

目前尚无特效治疗，对先天性风疹综合征主要以对症、支持，以及并发症治疗为主。对于先天性心脏病等先天畸形主要采取手术治疗。

先天性风疹综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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