新生儿肛门和直肠畸形

肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn)在新生儿期发病率为0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多见，有一定的家族关系，常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。

(一)发病原因

本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高，引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物，机械，供血障碍等)均可发生畸形，与遗传因素也有关，有家族史者占1%。

在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔，第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠，中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管，于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜，在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门，胚胎第8周肛管与后肠相通，肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成，如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁，泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管，尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄，骶椎和骶神经缺损等。

(二)发病机制

可分为4种类型(Ladd和Gross分类法)：

1.肛门狭窄：直肠与肛门均完整，但有不同程度的肛门狭窄或肛门直肠交界处狭窄。

2.肛门膜式闭锁：肛门皮肤与直肠间未贯通，有膜状隔，为低位肛门闭锁。

3.肛门直肠发育不全：肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。

4.直肠闭锁：肛门外形正常，有肛管，但肛管与直肠间有不同距离之间隔，较少见。

闭锁可以是单纯闭锁，也可合并各种瘘管，瘘管的发生率约为50%，尤以女孩多见，男孩可有直肠膀胱瘘，直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种，女孩可有直肠阴道瘘，直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种。

常合并其他畸形，发生率占30%～50%，且常为多发畸形，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。

国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片，取耻骨联合至骶尾关节线，标记为P-C线(耻骨尾骨线)，代表肛提肌平面，观察直肠盲端与P-C线的关系，直肠盲端越过P-C线者，为肛提肌下型(低位型)，在P-C线以上者，为肛提肌上型(高位型);位于P-C线平面者，为肛提肌型(中间位型)。

因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部，即可发现，主要表现为低位肠梗阻的症状，多数病例于出生后逐渐出现症状，肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水，电解质紊乱，可引起肠穿孔等合并症，1周内可死亡，肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异，一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者，瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状，在尿道口，尿布上沾染极少量胎粪，肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊，如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎，肛门直肠狭窄和女孩合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大，可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食，大便变稠厚，才出现肠梗阻症状，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠，多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染，检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹，低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。

诊断标准

根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。

1.临床检查：生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定，肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪，如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭锁，合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管，将顶端转向肛门侧，以手指在肛门处触摸，若能触及探针，可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离)，会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口的大小，如胎粪自处女膜内排出，则为阴道瘘，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内有粪便即可确诊。

2.X线检查：常用的方法为倒置拍侧位片法，须于生后24h检查，因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端，否则易将盲端估计过高，直肠盲端位于P-C线上方者为高位型，下方者为低位型，在P-C线下，但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者，为中间位型。

鉴别诊断

和其他病因引起的肠梗阻相鉴别，通过临床特点和辅助检查确诊。

新生儿肛门和直肠畸形西医治疗　　

一、Pena手术(中、高位无肛患儿) 　　

二、腹腔镜辅助手术(高位无肛患儿) 　　

手术适应症与禁忌症 　　

[适应症] 　　

1、 高位直肠肛门畸形，盲端距肛窝距离小于3.5(无瘘)或4.0cm(有瘘)。 　　

2、 复杂的泄殖腔畸形。

[禁忌症] 　　

低位或中位直肠肛门畸形 。　　

[术前准备] 　　

1. 禁食，置鼻胃管行胃肠减压，防止呕吐误吸。 　　

2. 术前补液 纠正脱水及电解质失衡 应用抗生素。 　　

3. 有瘘管者 术前可作瘘管造影及清洁灌肠。 　　

4. 行MRI检查，了解括约肌发育情况和瘘管与邻近器官的关系。 　　

5. 高度腹胀患儿，先行横结肠或乙状结肠造瘘，3月后再手术。 　　

6. 对已行结肠造瘘患儿可经造瘘口行两侧肠管造影。 　　

手术方法与步骤 　　

1、取头低平卧位，放置导尿管，皮肤消毒范围包括腹部、会阴及下肢。 　　

2、穿刺孔的位置选择：脐与剑突之间的中线，距脐1-2cm放置第一个5mmTrocar 然后在两侧腹置两个5mmTrocar，有时需在左下腹放置第四个Trocar便于操作。 　　

3、对没有行结肠造瘘的新生儿，直肠盲端扩张明显，可以通过经腹壁穿刺肠腔减压，或经尿道、阴道通过瘘管向直肠内插管洗肠减压。 　　

4、腹腔镜下切开直肠和乙状结肠系膜的腹膜返折处，超声刀或电刀烧灼离断肠管系膜，靠近系膜根部结扎、离断直肠上动静脉和乙状结肠动静脉;提起直肠，贴近直肠壁向远端分离，当直肠逐渐变细成锥形时，可显现至尿道或阴道的瘘管。 　　

5、靠近尿道或阴道壁处，切断屡管(缝线结扎、切开缝合器或钛夹)。　

6、把镜头从正中Trocar导人，直视盆底，分离盆底的脂肪组织，显露盆底两侧耻骨尾骨肌肌腹。

7、用电针刺激找到外括约肌中心点，经肛门外括约肌的中心纵行切开皮肤1.5cm。刺激肌肉的同时，在腹腔镜下可以清晰地看到盆底肌肉的收缩反应，辨认肌肉收缩的中心。 　　

8、从会阴肌肉的收缩中心用Trocar向盆底穿刺，在腹腔镜监视下从盆底耻骨尾骨肌两肌腹之间中心穿出。退出针芯，用10 mm Trocar导入，形成盆底隧道。 　　

9、经隧道导人抓钳，将直肠(结肠)从隧道中拖出。对行乙状结肠造瘘者，瘘口远端及近端肠管扩张蠕动功能不良需要切除或瘘口远端直肠过短，可在腹腔镜下游离近侧肠管，切除造瘘口，把近端正常结肠从盆底肌中心拖出。以6-0可吸收线将直肠与会阴皮肤相缝合。 　　

手术并发症及防治 　　

1、腹腔镜气腹造成高CO2血症，对呼吸和循环功能有潜在危险，可以采用间歇进行手术的方法避免。 　　

2、警惕盆腔感染，在处理直肠尿道或阴道瘘管时，应双重结扎，中间剪断，瘘管较粗时，可用切割缝合器。胎便污染盆腔，手术中应及时冲洗。 　　

3、因盆腔用超生刀或电烧分离，常有不同程度的神经热损伤，术后常有尿潴留，需放置导尿管1周左右，术中游离肠管和瘘管时尽量远离膀胱。 　　

4、该术式会阴部为环形吻合，常有狭窄，术后2周应及时扩肛。 　　

5、尿道狭窄、尿道憩室，对伴有尿道瘘的患儿，术前应行瘘管造影，了解瘘管的走向，结扎瘘管的部位在直肠变为椎形上方0.5cm。 　　

MRI诊断进展 　　

近年来的研究表明先天性肛门直肠畸形(ARM Anorectal Malformations)常伴有盆底肌肉、骶尾骨及骶神经、泌尿生殖系的发育畸形等，是胚胎早期尾端发育不良综合症。按Wingspread分类可分为高位、中位和低位畸形，大多数畸形有瘘管与泌尿道或生殖道相通。不同类型的患儿手术方式不一样，疗效也各异。单纯低位直肠肛门畸形手术效果极佳，而高位畸形同时存在的伴发畸形如肾脏、心脏、脊柱、脊髓等的畸形常是胎儿或新生儿死亡和影响术后疗效的主要原因。现在人们又逐渐认识到盆底横纹肌复合体(Striated Muscle Complex SMC)在术后预后好坏中起到决定性作用。因此，能否全面、准确把握肛门直肠畸形儿的病理改变，是选择治疗方式、决定预后的关键所在。目前影像学检查是手术前评估ARM这些病理改变唯一的手段。

1930年Wangensteen和Rice设计了倒置位拍片来诊断ARM，当出现泌尿系瘘时逆行造影有重要的确诊价值。根据这两种方法能判断出直肠盲端高度和瘘管的形态，但不能观察肛周肌肉的发育状态。B型超声波可以来评估肛管周围括约肌，主要缺点是超声波对软组织分辨能力差，受观察者经验影响大，很难界定肌肉边界。CT扫描可清楚地显示耻骨直肠肌和外括约肌的解剖结构，但仅局限在横断面上。MRI能多平面准确显示ARM闭锁水平、有无瘘管，清楚显示盆底SMC的发育情况及与远端直肠的关系、骶尾椎、骶髓等及泌尿生殖系统的发育异常，明确术后新直肠与SMC关系及两者之间有无异常组织等，是迄今为止能同时发现这些异常的唯一影像学检查方法。同时，通过MRI扫描对明确ARM发育过程及发病机理有极大帮助，本文就近年来MRI在这些方面的研究新进展进行综述。 　　

一、MRI技术 　　

1、MRI系统：近年来的文献显示，对ARM的磁共振成像检查采用了不同场强的磁共振系统，有0.5T、0.6T、1.0T、1.5T的磁共振仪(MR)。一般低场MR价廉、运行成本低，但获取时间长、信噪比(SNR)低，多半在早期文献中出现。而近期文献中报道的高场MR能提供更好的信噪比图像、获取薄片容易、空间分辨率高，图像质量高。因此，有条件机构应尽量采用高场MR对ARM患儿进行检查 ，对低场MR调整像素、矩阵等参数方可获得可靠图像。　　

2、扫描序列及参数：根据最近的报道和我们的经验，显示ARM所有病理改变需要自旋回波(Spin echo SE)序列的T1加权像(T1WI)、快速自旋回波(Fast spin echo FSE)的加权像(T2WI)以及短时反转恢复脉冲(Short TI inversion recovery STIR)序列。传统上T1WI主要显示解剖结构，T2WI主要反映病理信息。Nievelstein等应用FSE T2WI序列能特别提高瘘管的检出率，显示肛管解剖层次更丰富，STIR序列可严重抑制脂肪信号，使肌肉形态显示更为突出，对肌肉发育不良的患儿特别实用。 　　

3、扫描技术及步骤：检查前不灌肠，婴幼儿口服或直肠内给水合氯醛麻醉(90~100mg/kg)，较大儿童可经直肠给予硫喷妥钠(30mg/kg)。肛门窝用鱼肝油丸标记，插入导尿管排尽膀胱，有瘘管者从瘘口插入2-3mm的塑料管进入直肠以利显像，所有患儿检查时采用仰卧位，下肢和臀部摆正。扫描层厚3～5mm 层间距0～1.25mm，扫描时间为20～30分钟。体部相控阵列线圈MRI(新生儿、婴儿用头部线圈)能够清楚地显示肛门直肠畸形各个方面的异常，相控阵线圈采集的磁共振图像信噪比高、视野宽，图像的质量好。肛管内置线圈MRI也用于肛门括约肌系统研究，但由于距线圈3cm以外范围信号强度会迅速衰减，使无肛畸形的其他病变无法显示。而且会引起病人不同程度的不适感，加上线圈直径较大，不适合小儿和先天性无肛畸形儿的检查。　　

首先在耻骨联合上缘向下作横断位TIWI扫描(与盆底平行)，然后作矢状面TIWI和T2WI扫描，要求通过导管能观察到肛管及尿管全长，确定肛管中央，以其为中心作冠状位扫描，最后根据矢状位和冠状位像(与盆底垂直)，从肛管上缘到下缘与肛管长轴垂直作横断位T2WI扫描。矢状面扫描还应包括腰骶椎和脊髓、肾脏，如有异常应进行冠状位和横断位扫描，这样可立体观察分析肛门部肌群的形态、闭锁水平和可能存在的瘘管和伴发畸形。 　　

二、 ARM胚胎发育的MRI评估 　　

目前对ARM的胚胎发育过程研究主要是通过外科手术和尸体解剖，而MRI能提供ARM良好的活体病理形态学研究。根据MRI观察结果，ARM可分为异位开口肛门和位置正常的异常肛门。异位开口肛门以前称为瘘管，可开口在尿道、膀胱或生殖道，是由于胚胎早期泄殖腔和泄殖腔膜背侧部分发育障碍所致。泄殖腔膜背侧发育不良或缺如，泄殖腔背侧部分就不存在，导致后肠开口更靠前。开口位置取决于泄殖腔背侧的发育程度，严重发育不良，后肠在高位进入尿生殖窦，轻度发育异常，后肠开口在低位或会阴部，因此根据胚胎发育的观点，ARM合并的瘘管最好描述为异位开口肛门。对于高位无肛不合并瘘管的畸形，手术中常常发现在直肠盲端与尿生殖系统之间存在纤维索带，这种纤维索带就是异位开口闭塞的痕迹。泄殖腔畸形是由于后侧和前侧的泄殖腔膜发育不良，直接的结果是后肠开口更靠前，而尿生殖开口更靠后，仅仅中间的泄殖腔膜和泄殖腔存在，形成肠道、尿道、生殖道共同开口。位置正常的异常肛门包括肛膜闭锁和肛门狭窄，现在观点认为，早期胚胎形成的直肠肛门在受精7周后肛管壁在肛门口粘连，上皮细胞形成“栓子”，引起直肠肛管的暂时闭塞，然后通过细胞凋亡等途径使闭塞肛门口再通而形成肛门[15]。因此位置正常异常肛门的形成不是尿直肠隔与泄殖腔膜的融合障碍，而是由于胚胎后期闭塞的肛门口存在再通缺陷。根据这些发现，按MRI影像学AMR新的分类为：早期胚胎发育缺陷和晚期胚胎发育缺陷，早期胚胎发育缺陷包括肛门开口异常有瘘或无瘘患儿(高位畸形)，晚期胚胎发育缺陷包括肛门狭窄、肛膜未破等畸形(低位畸形)