精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前),由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻,而导致的智力功能明显低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。临床上表现为认知,语言、情感意志和社会化等方面,在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童,可以同时伴有某种精神或躯体疾病,或由后者所继发。
另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视,隔绝,生活在边远贫困,文化落后,交通不便地区,一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻,一旦不利因素消除,有可能改善其智力水平,改善的情况视患儿的年龄,受损程度及所处环境提供的条件有关。
遗传因素(34%):单基因遗传疾病比较常见,出生活婴中占1%,大约有4000~5000种人类疾病由此引起,其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损,通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现,如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征,神经纤维瘤是常见的一种,患病率达1/5000~1/4000,苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表,先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能,又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液,组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除由此引起的躯体症状外,患儿还有智力缺损。
环境因素(28%):有的地区碘缺乏的结果会引起严重的智力发育障碍,铅在汽油和油漆,涂料中的污染也在一些地区相当严重而且可能导致对胎儿的影响,研究认为血铅水平10~25U/dl时则可能产生认知和行为障碍,80年代中期美国学前儿童约近10%血铅水平达到20U/dl,而在低收入家庭中儿童大约20%的血铅水平达30U/dl,因此在城市工业发展的国家是一不容忽视的有害因素。
妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育,严重慢性疾病,如心脏病,糖尿病,高血压,慢性肾脏疾病及严重贫血,均可使胎儿缺血缺氧,导致不成熟儿,宫内生长迟缓,低体重儿或神经系统损害,宫内窒息和颅内出血,妊期母亲疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6%,而其中约1/5是严重的,新生儿期预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7,早期发作惊厥等。
(1)轻度精神发育迟滞:其智商为50~69之间,心理年龄约9~12岁,此型类约占精神发育迟滞病人的75%~85%,在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟,学龄前期只是走路,说话等发育可能较晚,一般语言能力发育较好,应付日常生活交谈能力还可以,因此在与其短时间的接触中不易觉察,入学后学习吃力,年级越高越困难,尤其是数学,能学会试题计算,但对解应用题比较困难,通过学习,对阅读,背诵无多大困难,但其思维活动水平不高,在抽象思维,有创造性要求的活动能力差,对作文感到吃力,难以与同龄儿一起升班,达到小学毕业程度,在普通学校中学习时常不及格或留级,一般在入学后因学习困难才被确诊,日常生活可以自理并能学会一技之长,在他人照顾下从事熟练技能劳动,大部分能从事较简单劳动。
(2)中度:智商在35~49之间,心理年龄约6~9岁,约占15%左右,自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,词汇贫乏,部分患者还发音含糊不清,能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思,阅读及理解能力均有限,为此,与其在短时间的接触中即能察觉,他们对数的概念模糊,计算能力明显低于常人,大部分患者只能计算个位数加,减法,甚至不能学会简单的计算和点数,故不能适应普通小学就读,在成年时,智力水平相当于6~9岁的正常儿童。
(3)重度精神发育迟滞:其智商为20~34之间,心理年龄约3~6岁,重度患者智力较差,约占全部精神发育迟滞的3%~8%,出生后即发现明显发育落后,年长后能学会简单语句,但不能进行有效语言交流,自幼可发现躯体和神经系统异常,运动功能发育很差,不能行走,站立,或可行走而步态不稳,动作笨拙,他们语言发育水平低,只能学会只言片语,有的几乎不会说话,不能进行有效的言语交流,由于能掌握的词汇量少,理解困难,表达亦有限,不能用语言表达自己的意愿和要求,甚至对简单的生活用语也不能理解,因此与其短时间接触便能察觉。
诊断标准
1.诊断标准
(1)智力明显低于同龄人的平均水平,在个别性智力测验时智商(IQ)低于人群均值两个标准差,一般说智商在70以下。
(2)社会适应能力不足,表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷。
(3)起病于18岁以前,作出精神发育迟滞的诊断必须具备以上3个条件,缺一不可,也就是说只有智力发育不足或智商低而能力不低者,不能诊断,反之,有社会适应能力缺陷而智商不低者亦不能诊断,18岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞而应称为痴呆。
2.诊断步骤
(1)详细收集病史:全面收集患儿在母孕期,围生期情况,个人生长发育史,抚养史,既往疾病史,家庭文化经济状况,以发现是否存在对患儿身体和心理发育的任何不利因素。
①家族史:应了解父母是否为近亲婚配,家族中有无盲,哑,癫痫,脑性瘫痪,先天畸形,MR和精神病患者。
②母亲妊娠史:询问母亲妊娠早期有无病毒感染,流产,出血,损伤,是否服用化学药物,接触毒物,射线,是否患有甲状腺功能低下,糖尿病及严重营养不良,有无多胎,羊水过多,胎盘功能不全,母婴血型不合等。
③出生史:是否为早产或过期产,生产方式有无异常,出生体重是否为低体重儿,生后有无窒息,产伤,颅内出血,重度黄疸及先天畸形。
④生长发育史:包括神经精神发病,如抬头,坐起,走路等大动作开始出现的时间,用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况,喊叫爸爸妈妈,听懂讲话等语言功能的发育状态,以及取食,穿衣,控制大小便等其他智力行为表现。
⑤过去和现在疾病史:有无颅脑外伤,出血,中枢神经系统感染,全身严重感染,惊厥发作等。
(2)全面体格检查(包括精神和躯体)和有关实验室检查包括对儿童生长发育指标,诸如身高、体重、头围、皮肤掌指纹、有关的内分泌、代谢检查、脑电图、脑地形图、头部X线及CT,MRI检查,染色体分析及脆性位点的检查,为精神发育迟滞病因分析不可少的步骤。
精神发育迟缓西医治疗
(一)治疗
1.医学措施
(1)病因治疗:先天性代谢病,地方性克汀病,早期采用饮食疗法和甲状腺素类药可以防止精神发育迟滞的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予性激素以改善患者的性征发育。
(2)对症治疗:对活动过度,注意障碍和行为异常可用中枢神经兴奋剂或其他精神药物,对合并癫痫者要用抗癫痫治疗。
(3)教育培训:由于对精神发育迟滞尚无特效药物治疗,非医学措施显得更为重要。主要是特殊教育和训练以及其他康复措施。无论何种类型、程度或何种年龄的患者均可施行,当然重点应是儿童,并且年龄越小,开始训练越早,效果越好。
2.心理治疗
主要有精神支持疗法、暗示疗法、生物反馈法、精神分析法等,以精神支持疗法最常用。
(1)认知行为疗法:教育患儿正确认识自己行为和动作的缺陷,主动地自我矫正。
(2)系统脱敏法:有助于消除患儿的恐惧和紧张,脱敏刺激要阶梯性逐步加强。
(3)暗示矫正法:通过调动患儿的潜意识参与缺陷行为和动作的矫正。
精神发育迟缓中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
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