不动纤毛综合征

不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。

ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷，主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转;在妊娠10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。

本病为常染色体隐性遗传，现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果，因此具有明显的遗传异质性，有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失，或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失，也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者，其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难，由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张，表现为咳嗽，咳脓痰，咯血，呼吸困难等症状，由于慢性鼻炎，鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓，尚可有鼻息肉，额窦异常或其他鼻窦发育不全等，中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎，鼓膜穿孔，耳流脓，精子尾失去摆动能力可致不育症，胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。　

本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。

呼吸道感染：临床的表现并不尽相同。例如鼻咽部的感染，分泌物刺激的咳嗽，常常以夜间为主;副鼻窦炎，除了持续性咳嗽外，常常伴有鼻窦的压痛;而咽炎除了咳嗽外，咽部痒和干燥的症状比较明显;小儿的喉炎则表现为特殊的嘶哑，类似于破竹样咳嗽。

支气管扩张：由于支气管扩张部位分泌物积储，改变体位时分泌物剌激支气管黏膜引起咳嗽和排痰。常在晨起或夜间卧床转动体位时咳嗽、咳痰量增多。感染急性发作时，黄绿色脓痰明显增多，每日可达数百毫升，如痰有臭味，提示合并有厌氧菌感染。感染时痰液收集于玻璃瓶中静置后出现分层的特征：上层为泡沫，下悬脓性成分，中层为混浊黏液，下层为坏死组织沉淀物。

不动纤毛综合征西医治疗

药物治疗：增强体质，防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。 　　

手术治疗：病变局限，有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。

不动纤毛综合征中医治疗

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