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Turcot综合征

概述
家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征,临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。
病因
本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似,但多为多发性大乳头状腺瘤,在肠内分布较稀疏,部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集,而非均匀致密,同时合并有中枢神经系统肿瘤,如胶质细胞瘤,髓母细胞瘤等,另外还可有其它部位并发的肿瘤,如甲状腺瘤,十二指肠,小肠腺瘤,错构瘤,类癌等,本病发生恶变的可能性很大。
检查
在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似,可表现有间断性腹痛,腹部不适,腹泻,大便带血,便血,消瘦,营养不良,贫血,可因增生而发生肠梗阻,伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出,如头痛,头晕,恶心呕吐,视物及肢体活动障碍,常常在恶变前死于脑肿瘤。
诊断
根据病史、临床表现和实验室检查资料可以确诊。
鉴别诊断
1.肠道原发疾病:炎性病变,血管病变,肠壁结构性病变。
2.全身疾病累及肠道:白血病,出血性疾病等。
预防
Turcot综合征西医治疗
临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。由于结肠腺瘤易恶性变,确诊后应积极手术治疗,可切除全部结肠直肠,或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤,手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗,但疗效不肯定。
预后
预后不良,大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤,在结肠息肉癌变前,即已死于脑肿瘤。
Turcot综合征中医治疗
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