高脂蛋白血症Ⅱ型

高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。
高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症，高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低，有家族性，系常染色体显性遗传，纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。
高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)：又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症，高脂血症和高胆固醇血症，高甘油三酯血症及高胆固醇血症，它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。

饮食胆固醇高（25%）： 一般西方国家的人群摄入胆固醇量为400mg/d，而低胆固醇人群的摄入量为200mg/d左右。胆固醇摄入量从200mg/d增加为400mg/d，可升高血胆固醇0.13mmol/l(5mg/dl)。其机制可能与肝脏胆固醇含量增加、ldl受体合成减少有关。
饮食饱和脂肪酸高（20%）： 临界胆固醇升高的一个主要原因是较高的饱和脂肪酸饮食摄入。典型的西方人所摄入的饱和脂肪酸大约为每天总热量的14%，而理想的量应为7%。一般认为饱和脂肪酸摄入量占总热量的14%(即多7%)，可致血胆固醇增高大约0.52mmol/l(20mg/dl)，其中多数为ldl-c。有资料表明，饱和脂肪酸抑制ldl受体活性。虽然其确切的机制尚不清楚，但可能与下列5个方面有关：①抑制胆固醇酯在肝内合成；②促进无活性的非酯化胆固醇转入活性池；③促进调节性氧化类固醇形成；④降低细胞表面ldl受体活性；⑤降低ldl与ldl受体的亲和性。
代谢障碍缺陷（20%）： 高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
发病机制
高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%，因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤，结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。

高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤，结节性黄瘤，腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似，病人常过度肥胖，发疹性黄瘤可以发生，血清由清亮或混浊，胆固醇，甘油三酯，LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高，Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
 

诊断
根据临床表现，皮损特点，血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。
鉴别诊断
与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

高脂蛋白血症Ⅱ型西医治疗
高脂蛋白血症Ⅱa型：
饮食：只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。
药物：辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4～12mg/d，烟酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。
高脂蛋白血症Ⅱb型：氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS，减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。
预后
高脂蛋白血症Ⅱa型：疾病发生越早，预后越差，儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。
高脂蛋白血症Ⅱb型：恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。
高脂蛋白血症Ⅱ型中医治疗
(1)痰浊中阻：
治法：燥湿化痰，健脾和胃。
方药：二陈汤加味。方中半夏、取其辛温性燥，善能燥湿化痰，且可降逆和胃止呕;橘红、理气燥湿使气顺而痰消;佐以茯苓健脾渗湿，俾湿去脾旺，痰无由生;生姜降逆化饮，既可制半夏之毒，且能助半夏、橘红行气消痰;复用少许乌梅收敛肺气，与半夏相伍，有散有收，相反相成，使痰法而不伤正。使以甘草调和诸药，加莱菔子、瓜蒌、昆布以增强化痰祛湿之功。
如头晕重者加白术、天麻;胸闷心悸明显加菖蒲、远志。
(2)肝郁脾虚：
治法：疏肝解郁，健脾和营。
方药：逍遥散加减。方中既有柴胡疏肝解郁，又有当归白芍养血柔肝。尤其当归之芳香可以行气，味甘可以缓急，更是肝郁血虚之要药。白术、茯苓健脾去湿，使运化有权，气血有源。炙甘草益气补中，缓肝之急。加郁金、香附以加强疏肝解郁之功。
眩晕者加菊花、代赭石;腹胀重者加莱菔子、枳壳;大便干燥者加生大黄。
(3)肝肾亏虚型：
治法：滋肾养肝，内清虚热。
方药：杞菊地黄丸加味。方中熟地滋肾阴、益精髓是为君药。山茱萸酸温滋肾益肝，山药滋肾补脾，共成三阴并补以收治肾治本之功。以泽泻阈熟地而泻肾降浊;丹皮配山茱萸以泻肝火，茯苓配山药而渗脾湿，此所谓“三泻”，枸杞、菊花以养阴平肝，滋水明目，加黄芩以清内热。
眩晕重者加寄生、生赭石;乏力、倦怠、脘腹痞闷者加黄芪、茯苓、炒莱菔子。视物昏花者加茺蔚子、青葙子;肢体麻木、疼痛者加丹参、炒桑枝、桃仁。
(4)气滞血瘀：
治法：活血法瘀，行气止痛。
方药：血府逐瘀汤加减。方中桃红四物汤活血化瘀而养血，四逆散行气和血而舒肝理气。桔梗开肺气载药上行，合枳壳则升降上焦之气而宽胸，尤以牛膝通利血脉，引血下行，互相配合，使血活气行，瘀化热清而肝郁亦解，诸证自愈。加山楂增强其降脂作用。
胸中痛甚者加瓜蒌、薤白;性情急躁者加郁金、黄芩;胁下痞块者加鳖甲、水蛭;大便干燥者加生大黄。
中药
(1)降脂灵片：滋肾平肝，降低总胆固醇、甘油三酯。一次4～6片，一日3次，主治高血压与高血脂症，冠心病。
(2)降醇灵片：泻肝火、明目。药理研究有降低血清胆固醇作用。一次4粒，一日3次。
(3)月见草油胶丸：降血脂，抗心律不齐，一次1.5～2g，一日2次。
针灸
1.体针：取大冲、内关、足三里、三阴交，均双侧。施平补平泻手法，每日针刺一次。或取足三里按子午流注纳子法按时开穴，用1.5寸毫针。针刺得气后，平补平泻手法，留针15分钟。
2.耳针：取肝、脾、肾、脑点、内分泌、神门，用橡皮膏将王不留行籽粘上，每次按揉穴位3～5分钟每日按压三次，每隔3日按压对侧穴位。
(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)