脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖- 巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。1963 年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征，1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称 Beckwith-Weidemann综合征。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

本病病因未明，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的子代，其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础，有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

临床上男女均可发病，患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常有腹部膨大脐膨出或脐疝，患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形，至1周岁左右，表现吐字不清，言语障碍，下颌突向前方，低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作，严重者出现抽搐，意识丧失，血糖可低于1.1mmol/L，低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者。

据统计，低血糖的发生率约占33%～50%，内脏肥大也常见，如肝，肾，胰腺，心脏等均有不成比例的肥大，此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等，患儿有轻度的智能低下，小头畸形等，患儿如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症，常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤，Wilms瘤，精原细胞瘤，肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

根据患者的临床症状表现和实验室检查可以确诊。与其它肥胖，肿瘤鉴别。

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征西医治疗

治疗即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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