毛囊角化病

毛囊角化病(keratosis follicularis)又名Darier病，是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的遗传性疾病。一般在8～16岁发病，5岁以前少见，无明显种族及性别差异，随年龄增长病情可逐渐加重，特征性皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑。

本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率，但也有单个病例发生，可能为自发突变所致。根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效，认为本病与维生素A代谢障碍有关。

因早期损害在日光暴露部位，皮损日晒后加重，有季节倾向性，夏季加重，冬季改善，故认为日光可能是重要的致病因素，但皮损也发生于非经常性曝光部位，如口腔黏膜，腹股沟，掌跖和甲床，因这些部位常易遭受物理创伤，故非日光性损伤亦可能为一致病诱因。

发病机制

本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率，电镜研究提示原发缺陷在桥粒及张力细丝，有人根据皮损日晒后加重，提出光性损伤亦可能为一致病诱因，还可能与维生素A代谢障碍有关。

一般在8～16岁发病，5岁以前少见，无明显种族及性别差异，随年龄增长病情可逐渐加重，特征性皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑，如将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝，初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则疣状斑块，色棕黄，污黑或暗褐，常对称发生于面，胸，腹，四肢，骶部，躯干部损害以中线和腹部为多，面部以颞，额，耳和鼻唇沟为多，四肢以屈面为多，位于四肢屈侧，腋下，股内侧等多汗，摩擦处的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有脓性分泌物，散发恶臭。

皮损好发于皮脂溢出部位，如头皮，额，耳，鼻侧，颈，前胸，肩胛间，腋，腹，腹股沟，臀沟，外阴以及四肢屈侧，分布常广泛而对称，但约有10%的病例，损害分布呈带状或线状，局限于身体一侧，头皮损害常覆盖油脂性污痂，一般无脱发。

约10%的病例可见掌跖呈点状或弥漫性角化过度，手足背部个别的丘疹类似疣状肢端角化症，消退后可遗留白色斑点。

甲可受累，表现为甲下角质增生，甲板变薄，脆裂，有纵行白色嵴纹或游离缘缺损，有时甲床变色。

本病侵犯黏膜较少，偶于口唇，腭，舌，颊黏膜，阴道，食管，盲肠可见白色光滑的扁平或脐形小丘疹，白色疣状斑片或黏膜白斑病样损害，偶见肺部损害，主要在肺下叶，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。

骨囊肿，涎腺结石，智力低下和性功能不全少见。

一般无主观症状或仅有轻度瘙痒，偶可剧痒，损害可局限持续数年不变或进行性泛发全身，紫外线可使皮损加重，因此，本病夏重冬轻，一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继发鳞状细胞癌。

诊断

根据褐色油腻性结痂性毛囊性丘疹，好发于皮脂腺丰富部化，阳性家族史，同晒后皮损加重和典型的组织病理，诊断不难。

中医病机和辨证：中医认为系先天禀赋不足，脾虚蕴湿不化，凝集肌肤所致，自幼发生，炎症不著，多发于皱褶部位，表面结有疣性厚痂，舌质淡，苔薄白或腻，脉沉缓或沉细。

辨证：先天不足，脾失健运，蕴湿不化，凝集肌肤。

鉴别诊断

轻型病例应和脂溢性皮炎鉴别，局限型线状损害应和疣状痣鉴别。

1.尚需和以下疾病鉴别，鉴别要点如下：

(1)黑棘皮病：表现为柔软的乳头瘤样丘疹，多局限于颈，腋，腹股沟等皱褶部位，常合并内脏癌。

(2)融合性网状乳头瘤病：损害为扁平的较大的丘疹，常局限于躯干上部。

(3)疣状角化不良瘤：常为头部或颈部的单个疣状结节。

2.在组织病理上应和下列疾病鉴别：

(1)日光性角化病常有表皮细胞核的间变。

(2)慢性良性家族性天疱疮：无裂隙，但基底层上可见棘层松解的大疱。

毛囊角化病西医治疗

(一)治疗　

目前尚无满意疗法。应注意避免烈日暴晒。可试服维生素A，每天10～20万U，至少服2个月，如无效则停用，如疗效佳，则考虑减量维持。治疗过程中要注意维生素A过量，尤其是儿童。　　

还可试用皮质类固醇激素，有光敏现象可试服氯喹。对增殖性有恶臭脓痂的皮疹，应予抗生素治疗。　　

皮损可外用角质溶解剂，如维A酸软膏、硫黄水杨酸软膏等，5-氟尿嘧啶软膏有一定帮助。对孤立性斑块损害，可行激光、冷冻、X线照射或外科手术切除。　　

中医疗法：宜健脾除湿润肤，可用健脾除湿汤、二妙丸、除湿胃苓汤加减。　　

(二)预后　　

本病夏重冬轻。一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继发鳞状细胞癌。

毛囊角化病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。