全身脂肪代谢障碍

全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名全身性脂肪萎缩，分为先天性和后天获得性两种类型。先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传性疾病，和AGPAT2以及BSCL2基因突变有关。后天下全身性脂肪萎缩病因不明。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大，骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

(一)发病原因
病因尚不明确，有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果，亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。
(二)发病机制
发病机制还不确切，有人认为属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。

分为先天型与成人型两类。
1.先天型
出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下，腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部，骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容，躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝，性器官早熟肥大，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。
2.成人型
表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖，高脂血症，尿蛋白及管型，部分有高血压，肝大，心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。

根据全身性胰岛素病及无酮症性糖尿病等特点，可以明确诊断。
肢端肥大症需与本病成人型区别，前者系脑垂体肿瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有进行性前头痛，视野缩小，视力减退等症状，不同于本病。

全身脂肪代谢障碍西医治疗
脂肪萎缩目前尚无满意治疗。但针对胰岛素抵抗需要严格控制饮食，如继发糖尿病可试用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物，贝特类药物有助于降低甘油三酯水平。国外报道瘦素对改善代谢有明显疗效。
预后
1.先天型 出生时或2岁内发病，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，肝脾肿大，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。
2. 成人型 部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。
全身脂肪代谢障碍中医治疗
中医治疗：可调和气血，采用冲和汤加减。
(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)