先天性巨结肠

先天性巨肠(Hirschsprung′s discase)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是一种小儿的先天性肠道畸形。先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜。在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生，也常因症状不典型而延误诊断和治疗，误诊，误治原因。

环境因素（30%）： 包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠)。
先天发育因素（25%）： 胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞，沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移。整个移行过程，到胚胎第12周时完成。因此，无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致，停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的，故是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等)，而产生运动神经元发育障碍所致。
遗传因素（15%）： 有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。
发病机制 1.病理及神经免疫组化改变
先天性巨结肠症的受累肠段可以见到典型的改变，即明显的狭窄段和扩张段，狭窄段位于扩张段远端，一般位于直肠乙状结肠交界处以远，距肛门7～10cm以内，狭窄肠管细小，与扩大肠管直径相差悬殊，其表面结构无甚差异，在与扩大结肠连接部形成漏斗状的移行区(即扩张段远端移行区)，此区原属狭窄段，由于近端肠管的蠕动，推挤肠内容物向前移动，长期的挤压促使狭窄段近端肠管扩大成漏斗形，扩张段多位于乙状结肠，严重者可波及横结肠，该肠管异常扩大，其直径较正常增大2～3倍，最大者可达10cm以上，肠壁肥厚，质地坚韧如皮革状，肠管表面失去红润光泽，略呈苍白，结肠带变宽而肌纹呈纵行条状被分裂，结肠袋消失，肠蠕动极少，肠腔内含有大量积粪，偶能触及粪石，切开肠壁见原有的环形肌，纵形肌失去正常比例(2.2∶1)，甚至出现比例倒置，肠壁厚度为狭窄段2倍，肠黏膜水肿，光亮，充血而粗糙，触之易出血，有时可见有浅表性溃疡，先天性巨结肠症的主要病理改变位于扩张段远端的狭窄肠管，狭窄段肌间神经丛(Auerbach丛)和黏膜下神经丛(Meissner丛)内神经节细胞缺如，其远段很难找到神经丛，神经纤维增粗，数目增多，排列呈波浪状，有时虽然找到个别的神经节细胞，形态亦不正常，狭窄段近端结肠壁内逐渐发现正常神经丛，神经节细胞也渐渐增多，黏膜腺体呈不同程度的病损，结肠固有膜增宽，并伴有淋巴细胞，嗜伊红细胞，浆细胞和巨噬细胞浸润，有时可见浅表性溃疡。
HD是直肠或结肠某段肠神经系统(enteric nervous system，ENS)神经元的发育异常，根据我们的实验研究其突出的神经病理改变是肠狭窄段壁内神经丛，各种ENS神经元均缺失(无神经节细胞肠段)或显著缺少或发育异常(少神经节细胞肠段)，肠肌间神经丛(Auerbach丛)和黏膜下神经丛(Meissener丛)的神经突触网络联系也发生相应的改变，同时，各类外源性神经的支配发生广泛的紊乱，①肠壁各层副交感胆碱能神经节前纤维异常增生，增粗，酶活性增强，固有膜内出现乙酰胆碱酶(acetylcholinesterase，AChE)阳性神经(代表胆碱能神经)，具有特征性改变，且与临床症状(痉挛梗阻程度)相关，可作为诊断本症的重要依据，②壁内含去甲肾上腺素(noradrenaline，NA)荧光的交感节后纤维也同样增多，增粗，其特征是缺失正常的肠壁神经丛周围的篮样丛神经突触网络结构，③肽能神经支配广泛的紊乱；壁内丛缺失任何肽能神经元；肠壁各层P物质(substance P，SP)，脑啡肽(enkephalin，ENK)诸纤维减少，肠肌丛部位(肌间隙或肌束间)和黏膜层则出现大量增粗的含血管活性肠肽(vasoactive intestinal polypeptide，VIP)，降钙素基因相关肽(calcitonin gene releted peptide，CGRP)，生长抑素(somatostatin，SDM)和神经肽Y(neuropeptide Y，NPY)诸纤维束或小神经干或纤维网，NPY支配过盛更明显，但黏膜下血管中后4种肽能神经明显减少或缺失，④含一氧化氮(nitric oxide，NO)神经成分在无神经节细胞结肠段的改变，与VIP相似，⑤含5-羟色胺(serotonin或5-hydroxytryptamine，5-TH)能神经元成分，在无神经节细胞的肠肌丛周的终末网及肌层内的神经纤维束网明显减少，本病狭窄段结肠内上述多种神经成分的改变，主要累及运动神经元，对黏膜的分泌和感觉的神经支配也有影响，可能是导致乙酰胆碱(acetyl-choline，ACh)，SP，ENK，CGRP和NPY(兴奋性神经递质，刺激肠肌收缩)与NA，VIP，SOM和NO(抑制性神经递质，抑制肠肌运动)参与调节结肠运动动力功能失控，成为本病无神经节细胞狭窄肠段痉挛收缩的神经化学病理生理诸多因素。
2.病理生理
结肠和内括约肌的运动机制非常复杂，传统的概念认为其神经支配为交感神经和副交感神经，前者使平滑肌抑制，即松弛作用；后者使平滑肌兴奋，即收缩作用，而在内括约肌两者作用相反，结肠壁内神经节被认为是副交感神经系统，近年来，通过临床病理，组织化学，电子显微镜检查，药物反应试验以及动物实验等手段，了解到结肠及内括约肌的神经支配共分3部分，已如前述。
先天性巨结肠症的病理改变是由于狭窄肠段无神经节细胞，冈本英三(1988)研究证实在病变肠段未找到神经与肌肉的连接点(缺如)，并在神经递质受体定量测定时，发现无论是胆碱能受体或肾上腺能β受体的含量均较正常肠段明显减少，从而造成病变肠管及内括约肌痉挛狭窄和缺乏正常的蠕动功能，形成功能性肠梗阻，本应与神经节细胞建立突触联系的副交感神经节前纤维在无神经节细胞肠段大量增生变粗，交感神经节后纤维亦明显增多，大量释放乙酰胆碱被认为是引起肠段痉挛的主要原因之一，胆碱能神经节细胞缺乏后，阻断了正常的节段性运动和节律性推进蠕动，而来自骶部副交感神经又直接作用于肠壁肌细胞，因而使病变肠管产生持续性强直收缩，此外，也由于神经节细胞缺如，增生的交感神经中断原有的抑制通路，不能由β抑制受体去影响胆碱能神经，从而产生肠壁松弛，而是直接到达平滑肌的α兴奋受体产生痉挛，壁内的非胆碱能非肾上腺素能系统抑制神经元也缺乏，因而失去有效的松弛功能，由于直肠，内括约肌保持在持续性收缩状态，导致肠道的正常推进波受阻，最后形成粪便潴留，腹胀，大便不能排出，检查时可见结肠正常蠕动波不能下传，无神经节细胞肠管不但缺乏神经节细胞，特别是交感能神经的数目也为之减少，这种几乎完全处于无神经支配的状态(Cannon定律)，导致肠管强直性挛缩，久之，近端正常肠段疲惫不堪，发生代偿性，继发性扩大肥厚，神经节细胞亦产生退化变性直至萎缩，以致减少或消失。
Swenson将气囊放入结肠，记录各段肠管的蠕动，发现正常儿肠管与病变肠段完全不同，前者当肠蠕动进入乙状结肠时收缩明显增加；而在无神经节细胞肠管，当肠蠕动传至乙状结肠时并无收缩波出现，这一现象当可解释患儿的便秘与梗阻症状，随着病儿年龄的增大，肠管愈加扩大，便秘进行性加重，而继发性病变肠段更趋延长，以致波及近端结肠或小肠。
这种长期慢性梗阻的结果必然导致患儿食欲不佳，营养吸收障碍，生长发育差，贫血，低蛋白血症等，肠内大量细菌繁殖造成菌群失调后，毒素吸收又将引起心，肝，肾功能受损，最后因抵抗力低下感染衰竭或肠炎穿孔而死亡。

1.症状及体征
(1)不排胎便或胎便排出延迟：新生儿HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司报道正常新生儿生后24h以内排胎便者占97.7%，过期产儿为100%，而24～48h以后排便者可能有器质性病变，由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量潴留于乙状结肠形成腹胀，约有72%需经处理(塞肛，洗肠等)方能排便，经过治疗后有时患儿可以维持数天或1周排便功能，多数患儿又出现便秘，仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后出现症状。
(2)腹胀：腹胀为早期症状之一，约占87%，新生儿期腹胀可突然出现，也可逐渐增加，主要视梗阻情况而定，至婴幼儿时期由于帮助排便的方法效果愈来愈差，以致不得不改用其他方法，久之又渐失效，便秘呈进行性加重，腹部逐渐膨隆，常伴有肠鸣音亢进，虽不用听诊器亦可闻及肠鸣，尤以夜晚清晰，病儿也可能出现腹泻，或腹泻，便秘交替，便秘严重者可以数天，甚至1～2周或更长时间不排便，患儿呈蛙形腹，伴有腹壁静脉怒张，有时可见到肠型及肠蠕动波，触诊时有时可触及粪石，至幼儿期腹围明显大于胸围，腹部长度亦大于胸部，腹胀如便秘一样呈进行性加重，大量肠内容，气体滞留于结肠，腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸，患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。
(3)呕吐：新生儿HD呕吐者不多，但如不治疗，梗阻加重则呕吐可逐渐加重，甚至吐出胆汁或粪液，至婴幼儿期常合并低位肠梗阻症状，严重时有呕吐，其内容为奶汁，食物，最后由于肠梗阻和脱水需急诊治疗，经洗肠，输液及补充电解质后病情缓解，经过一段时间后上述症状又复出现。
(4)肠梗阻：Klein统计新生儿肠梗阻中，HD占第2位，第1位为坏死性肠炎，梗阻多为不完全性，有时可发展成为完全性，新生儿期梗阻情况不一定与无神经节细胞肠段的长短成正比，Martin均曾见到全结肠型无神经节细胞症1岁之前仍可排便之病例，除少数合并小肠结肠炎病儿外，多数患儿经过治疗可以缓解一段时间，无神经节细胞肠管持续性痉挛狭窄，使病儿长期处于不完全性低位梗阻状态，随着便秘症状的加重和排便措施的失效，病情可转化为完全性肠梗阻，而须立即行肠造瘘术以缓解症状，个别患者平时虽能排出少量稀便气体，但肠腔内已有巨大粪石梗阻。
(5)肛门指检：直肠肛管指诊对于诊断新生儿巨结肠症至关紧要，它不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度，壶腹部空虚以及狭窄的部位和长度，当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便，气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转，如有上述情况应首先考虑巨结肠的可能，婴幼儿时期肛检有时可触及粪块，拔出手指时或有气体及稀臭粪便排出。
(6)一般情况：新生儿由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲不振，营养不良，贫血，抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染，如肠炎，肺炎，败血症，肠穿孔而死亡，至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于低蛋白血症，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁殖毒素吸收，心，肝，肾功能均可出现损害.严重时患儿全身水肿，以下肢，阴囊更为显著。
2.临床分型
先天性巨结肠症的分型相当混乱，有人以解剖为依据，有人以临床为准绳，也有人按治疗方法的不同而分类，甚至名词相同而病变范围各异，如“短段型”的定义，有的作者以病变局限于直肠远端为准，而另一些作者则认为病变累及直肠近端，直肠，乙状结肠交界处亦属短段，有鉴如此，我们参照病变范围，结合治疗方法的选择，临床及疗效的预测暂作如下分型(图1)。
(1)超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失弛缓状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。
(2)短段型：病变位于直肠近，中段，相当于第2骶椎以下，距肛门距离不超过6cm。
(3)常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延至第1骶椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。
(4)长段型：病变延至乙状结肠或降结肠。
(5)全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内。
(6)全肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指肠。
上述分型方法有利于治疗方法的选择，并对手术效果的预测和预后均有帮助，以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型，全结肠型占3%～5%，亦有报道高达10%。
3.合并畸形
先天性巨结肠症合并其他畸形者为5%～19%，国内王氏报道为18.9%，亦有报道高达30%左右，其主要畸形有脑积水，先天愚型，甲状腺功能低下，肠旋转不良，内疝，直肠肛门闭锁，隐睾，唇裂，肺动脉狭窄，马蹄足，肾盂积水等，在诸多畸形中，中枢神经畸形发生率最高，其次是心血管系统，泌尿系统和胃肠道，尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中枢神经系统畸形多见的原因，可能由于神经细胞对有害环境的耐受力均低，并同时被相同因素损害所致。
诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠，直肠肛管测压，直肠活检，组织化学等客观检查方法。
新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘，肠闭锁或狭窄，肛门直肠畸形等病鉴别，用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解，因此，对新生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。
6个月以上病儿，有慢性便秘等症状，又有新生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病，饮食性便秘，特发性巨结肠等症，肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气;普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消失，处于紧缩(不是狭窄)状态，但这种状态并不恒定，直肠可因积存粪便而被动扩张，故不能根据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型，另外，肛诊时还要注意先天性巨结肠病儿粪便的气味，性状等特点。
再次强调，对先天性巨结肠病儿必须做肛诊检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。

根据临床表现和实验室检查可以确诊。 鉴别诊断
先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜；在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生；也常因症状不典型而延误诊断和治疗，误诊，误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识，先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。
1.新生儿期
(1)先天性肛门直肠畸形：该症为最常见的低位肠梗阻原因，肛门闭锁或仅有瘘孔时，经仔细望诊就可辨认这类异常肛门，但肛门正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证实。
(2)先天性肠闭锁或狭窄：低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便)，X线钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小(胎儿型结肠)，钡剂不能通过病变部位(闭锁)或者很难通过(狭窄)病变部位。
(3)功能性肠梗阻：功能性肠梗阻常见于早产儿，Nixon等(1968)对这类病儿经直肠肛管测压检查，证明缺乏正常反射，认为与肌间神经节细胞不成熟有关，其他疾病也可引起新生儿功能性肠梗阻，诸如呼吸困难，感染中毒，脑组织损伤等。
(4)坏死性小肠结肠炎：新生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息，乏氧，休克等原因有关，除没有生后便秘史外，临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别。
(5)胎粪性腹膜炎：胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关，出生前穿孔未闭合者，生后因肠内容物进入腹腔而发生穿孔性腹膜炎；出生前穿孔已愈合者，无菌的胎便进入腹腔后，引起胎粪性腹膜炎，致小肠广泛粘连及胎便钙化，可发生粘连性肠梗阻。
(6)单纯性胎粪便秘：单纯性胎粪便秘也称胎粪塞综合征，主要因胎便黏稠，致一过性胎便排出障碍，致肠梗阻，这类病儿均为足月新生儿，生后24～48h仍不能自动排泄，出现低位肠梗阻症状，该症经肛诊或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。
(7)胎粪性肠梗阻：胎粪性肠梗阻在我国很少见，该病与胰腺的纤维囊性病有关，是西方国家新生儿低位肠梗阻的常见原因之一，发病率约1/2000，该症中10%～15%病儿因胎便过度黏稠，堵塞回肠远端而发病。
(8)新生儿腹膜炎：也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎，新生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症有关，续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔，胃穿，胆道穿孔及阑尾炎等。
2.乳幼儿和儿童期
(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠，巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关，常见于先天性肛门直肠狭窄，直肠外肿物压迫，肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄，经肛门检查可以确诊。
(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状；慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛；肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况，直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。
(3)先天性巨结肠同源病。
(4)先天性乙状结肠过长：因乙状结肠过长而大量贮存粪便致慢性便秘，常伴乙状结肠扩张。
(5)退化性平滑肌病：其症状为便秘，慢性进行性腹胀和肠梗阻，除结肠扩张外亦有小肠扩张甚至胃，食管扩张，直肠肛门测压可见有正常反射，病检肠管变薄，肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶，神经节细胞和神经丛移位。
(6)其他原因便秘：
①饮食性便秘：乳幼儿可因母乳不足，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食；年长儿则为食物过少或过精，较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致。
②神经性便秘：为中枢神经系统发育缺陷所致，例如大脑发育不全，小头畸形，脑瘫及脊髓拴系症等。
③内分泌性便秘：甲状腺低功时，因胃肠道蠕动减弱，在新生儿期就可出现腹胀，便秘，并进行性加重，病儿特征为智力障碍，面部臃肿，鼻梁宽平，全身肌肉张力低下，基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊，甲状腺功能亢进，嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张。
④维生素缺乏：维生素B1缺乏能破坏肠壁中神经节细胞，引起便秘。
⑤药物性便秘：小儿因病长期或大量服用下列药物可引起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药)，二苯乙内酰脲(苯妥英)，盐酸丙米嗪(抗抑郁药)，抗酸剂及含Codein的药物。

先天性巨结肠西医治疗
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´s术);②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel´s手术);③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(Soave´s手术)。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。 　　
治疗 　　
尽可能切除病变肠管是最好的治疗方法。非手术治疗及肠造瘘术，是因病儿年龄或技术条件限制，为维持排便及生长发育而采取的治疗措施。 　　
先天性巨结肠的治疗方法和手术时间尚无统一意见，一般应根据病变的范围、症状的程度、全身的营养状态以及外科医师对所选术式熟练程度的掌握等情况选择具体的治疗方法。 　　
1、保守治疗
此方法的目的是用各种方法达到每天或隔天排便1次，解除低位肠梗阻症状。但是，由于先天性巨结肠患儿的症状顽固，使用单一方法不久后就会失效，往往需要多种方法交替或联合使用。即使如此，有时也很难维持正常排便。 　　
(1)口服润滑剂或缓泻剂：如石蜡油、酚酞(果导片)、番泻叶、大黄等。 　　
(2)塞肛：用开塞露或甘油栓塞肛，每天或隔天1次。 　　
(3)灌肠：0.9%盐水灌肠是有效的治疗方法。灌肠时必须注意盐水用量及排出情况，如盐水灌入后不能排出，需注入甘油、50%硫酸镁液，待大便软化后再次灌洗，应注意小肠炎的发生，如有腹胀、发热、水泻等症状时应及时住院。 　　
(4)中西医结合非手术治疗：自1972年起同济医科大学同济医院对近200例短段型巨结肠应用了中西医结合治疗，取得了良好的效果。 　　
①耳针：肾、交感、皮质下等穴位。 　　
②穴位注射：肾俞及大肠俞穴注射人参、ATP、新斯的明，1次/d，交替注射。 　　
③扩张直肠肛管：每天扩张直肠肛管1次，金属扩张或支架扩张狭窄段，每次半小时。 　　
④中药内服：腹部高度膨胀、便秘、粪便滞积时用行气通下法，应用郁李仁、胡麻仁、厚朴、枳壳等;大便不畅，粪稀而奇臭者以补气助阳，行气导滞法治之，用党参、黄芪、巴戟天、九香虫、枳实、厚朴等;气血俱虚、津血枯燥而大便不通者，以益气养血润燥为主，佐以行气化瘀，用党参、当归、生地等。 　　
2、手术治疗 　　
(1)结肠造瘘术：国外学者多主张确诊后立即造瘘，国内除病情危重且高度肠梗阻，一般状况恶劣，为抢救生命时，很少做肠造瘘术。但近来有观点认为，对于梗阻时间久，扩张肠段已波及至升结肠及回盲部的患儿，主张先行造瘘术，使部分扩张的结肠能基本恢复正常，从而减少了结肠的切除范围，避免患儿术后的营养不良及发育阻碍等多方面问题。其造瘘部位一般多主张在乙状结肠神经节细胞正常肠段，因该段造瘘可以保留最大的结肠吸收范围，而且第2次根治手术时，关瘘与根治术可一次完成。如长段型不能行乙状结肠造瘘，而行横结肠造瘘时，其部位应在结肠肝曲部位，这样可以避免损伤脾曲，不致影响根治手术拖出结肠的长度。无论在何处造瘘，其瘘口必须有正常的神经节细胞，否则术后仍不能排便，症状也不能缓解。 　　
(2)巨结肠根治手术：在诊断明确后，充分做好术前准备，排空肠腔内潴留的大便，1～2次/d。盐水灌肠同时口服缓泻药物，改善患儿全身营养状况，常规肠道准备。争取早日施行根治性手术。在新生儿期亦可进行，一般在婴儿2个月后体重4kg以上时施行手术较为安全。手术目的是要达到既要排便通畅而又不致大便失禁，应以齿状线以上0.5～1.5cm开始切除狭窄段肠管和近端有明显肥厚且扩张的结肠，再将近端肠拖出与肛管吻合，其基本手术方法有4种(图4)。 　　 　　
①结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel)：操作较简单。钝行游离有扩张的结肠和直肠后壁周围组织，在耻骨平面切断直肠，远端肠管双层闭合。切除扩张的结肠，近端结肠经过骶前间隙拖到会阴部，在拖出的结肠前壁与原直肠后壁间用特制的环形钳钳夹，钳夹的肠壁坏死脱落后两个肠腔相通。本法的缺点是术后有盲袋形成，造成继发性便秘的大便溢出性失禁。近年来，国内有多种改良术式避免盲袋的产生，减少并发症，提高疗效。 　　
②直肠黏膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术(Soave)：本法亦可用于家族性多发性结肠息肉病，不需要解剖盆腔，不会损伤骶丛神经，无肛门或膀胱失禁之虞。但直肠肌套管易萎缩，肌套内有时感染。术后容易发生狭窄和小肠结肠炎，内括约肌正常松弛少。 　　
③拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson)：广泛分离盆腔及远端结肠，切除扩张、肥厚的结肠，直肠从肛管内翻出，结肠再由翻转的直肠内套出，在会阴进行结肠与肛管的斜行吻合。此术操作范围大，容易损伤支配膀胱、直肠的神经。在腹腔内切除结肠，腹腔感染可能性较大，早期并发吻合口漏较多，适合于较大儿童。 　　
④经腹直肠、结肠切除术(Rehbein)：切除有病变的肠管，结肠与直肠吻合在耻骨平面下1～2cm处进行，根据病儿的年龄保留肛管及直肠远端3～7cm。本术未切除肛管及直肠末端的无神经节细胞段，术后便秘较多，内括约肌持续痉挛，缺乏直肠、肛管松弛反射。术后应进行长期的扩张，必要时应切断肛门内括约肌。根据国外随访术后腹泻、失禁及便秘均比Soave术明显减少。术后晚期并发症较多，包括便秘、腹泻、污粪、失禁、小肠结肠炎及肠梗阻。便秘的原因为无神经节细胞肠段切除不彻底，保留括约肌失弛缓症，吻合口狭窄。 　　
近年来，国内大都采用Duhamel的改良术式，其改良术方法有：
①北京儿童医院用环钳吻合术代替缝合法。
②中山医科大学第一附属医院应用直肠结肠切除、斜端吻合术等都获得良好效果。它减少直肠周围的损伤，保留排便控制功能。
③结肠直肠“Z”形吻合术，结肠与直肠直接吻合，两者间无隔膜，肠腔大，不存在盲袋与闸门，吻合后的肠腔通畅无阻。
④同济医科大学附属同济医院“心形”吻合治疗先天性巨结肠症。手术操作在盆腔外进行吻合，有效避免了盆腔内污染，且仍保持吻合前高后低，已取得理想的疗效。中南大学湘雅第二医院小儿外科采用改良的Dtahamel lkeda术式治疗先天性巨结肠症124例以及“心形”吻合术治疗先天性巨结肠症20余例。通过初步比较，其疗效无明显差异，手术的效果与手术者熟练程度，操作细致和术前准备有密切关系。近来，国内外已应用吻合器及腹腔镜治疗先天性巨结肠症，均已有可喜的成绩。笔者近年来也开展了吻合器施行新生儿先天性巨结肠症的救治术，取得良好的效果。为根治先天性巨结肠症又开辟了一新的途径。 　　
全结肠型的先天性巨结肠症在切除全部结肠后，常有稀便和夜间失禁，术后死亡率高达20%左右。多用Martin术，切除脾曲以前的结肠，将降结肠以下与小肠进行长距离的侧侧吻合术，拖下的小肠与直肠肛管间可按Duhamel钳夹法处理。保留的结肠仍有吸收水分的功能，肠蠕动在侧侧吻合的小肠结肠间缓慢进行。 　　
3、术后并发症的预防及处理 　　
(1)伤口感染：伤口感染约占7.4%～17.6%，引起感染的主要原因是腹腔内切除巨大肠管、盆腔缝合时粪便泄漏，导致盆腔、腹腔、伤口污染所致。除此之外，某些长期便秘病儿肠内容物大量贮积，形成巨大粪石，术前无法清除，术时掏出粪块以致严重污染腹腔。其预防方法是术前必须经过10～14天结肠回流灌洗，完全清除积粪，并将每天吃下食物灌洗干净。术前除口服抗生素外，并附加药物保留灌肠，术时最好避免在腹腔内切断、缝合肠管。对于已形成粪石术前难以经直肠粉碎流出者，术时应注意保护伤口，粪石两端肠管钳夹，将粪块与肠管整个切除，以免掏粪时之污染。如病情不允许可在清除粪块后先做肠造瘘，待数月后再行根治术。Skaba报道有6.4%因伤口感染合并裂开、肠管脱出，必须再次手术回纳肠管并减张缝合。巨结肠术后肠脱出者，除腹胀及小儿哭闹时腹压突然增加冲击腹壁，以致缝合线撕裂外，主要原因是伤口感染所致。 　　
(2)尿潴留：尿潴留多数可在3～5天内恢复，少数持续时间较长。Swenson手术因盆腔广泛分离，易损伤盆丛神经，造成术后膀胱收缩无力尿潴留。文献有报道成年后影响阴茎勃起、射精不良之病例。笔者医院早期曾遇1例术后尿潴留，1月后仍须腹部加压帮助排尿，直至数年后恢复正常。预防这一并发症的方法主要是减少盆腔损伤，尤其是新生儿应贴近肠壁分离，减少拉钩向两侧挤压牵拉，以致拉钩在盆壁上压榨神经分支造成损伤，一旦发生尿潴留，应放一留置导尿管，定时钳夹开放，辅以针灸、理疗等措施，多可顺利恢复。 　　
(3)吻合口漏：吻合口漏发生率为3.4%～13.3%，是根治术早期最严重的并发症，往往造成盆腔脓肿，腹膜炎，甚至危及生命。其原因较多： 　　
①结肠末端血供不良：术后缺血坏死吻合口裂开，因此在决定下拖肠管前必须确认末端肠管血供良好。下拖过程中系膜不可旋转扭曲或牵拉过紧，以致损伤血管。吻合时一旦发现肠管血供不良，必须切除该肠管，直至血供良好处方可吻合。 　　
②盆腔感染：凡是在盆腔内吻合的术式如Rehbein、Ikeda、Kasai等均易发生盆腔感染，吻合口浸泡于脓腔之中造成吻合口漏。 　　
③钳夹过高：钳夹顶端应距盲端缝合线大于0.5cm ，Duhamel手术及其各种改良钳夹术均需在耻骨联合水平切断直肠，封闭残端。结肠通过直肠后拖出肛门缝合，结肠前壁与直肠后壁钳夹，夹间肠壁坏死，使两肠管贯通成一肠腔。若钳夹时钳子顶端距封闭之盲端过近，以致缝合处缺血坏死，肠内容物漏人腹腔。原始Duhamel术钳夹时用鼠齿钳，顶端尖齿咬穿肠壁致使穿孔感染。当今多数术者已改用特制环钳。 　　
④钳夹后肠壁张力过大，粘连处撕裂，为了消除原始Duhamel术式的盲袋与闸门，许多术者改用结肠直肠前壁直接钳夹，因而肠管牵拉过紧，张力过大，以致坏死后粘连处裂开。因此除肠管不可牵拉过紧外，应在盆腔内检查环钳，并且在环钳顶部将结肠直肠缝合数针，以减轻张力，有利于愈合。 　　
⑤吻合口肠壁间夹杂脂肪垂及大量疏松结缔组织，以致愈合不良吻合口裂开，这是非常多见的原因之一。在腹腔游离结肠时，可见预定吻合肠段常附有大量脂肪垂及血管组织，必须予以分离结扎，使肠壁浆肌层裸露，以利吻合口愈合。直肠分离盆腔段用手指钝性分离，往往将直肠周围结缔组织一并分下，如不进行清除，则结肠直肠吻合后，两侧肌层无法紧贴愈合，必将造成愈合不良而产生吻合口漏，曾有医院经常发生吻合口漏，自采用此步骤后已杜绝再次发生。笔者近年在全国各地协助施行巨结肠根治术，尚无一例发生吻合口瘘。 　　
⑥夹钳脱落过早，Duhamel手术均须使用夹钳，一般将钳子合拢1～2齿即可，脱钳最佳时间为术后7～8天，第5天可以紧钳1次。如果9天后夹钳仍不脱落，需切除钳间坏死组织取下夹钳。然而有时钳夹过紧，肠壁坏死过早，于3～4天夹钳脱落，由于直肠结肠尚未牢固粘连，以致吻合裂开，导致盆腔腹腔感染。 　　
⑦缝合不当，Duhamel手术，须将直肠肛管壁后1/2切除与结肠吻合，其前壁1/2钳夹，有时在缝、夹交界处漏针或留一间隙既未缝到也未夹住，术后可能粪液渗入而产生直肠周围感染，影响吻合口愈合。 　　
一旦出现吻合口漏，并已扩散到盆腔或腹腔，估计单纯引流、禁食、抗感染不能控制者，应及时做回肠造瘘。否则不但感染发展危及生命，而且往往在盆腔、肛周形成多个脓肿、壁龛、窦道及死腔。久而久之，肉芽组织增生，黏膜长入窦道内，再次手术时难将黏膜切除干净。拖下的肠管因黏膜再生形成夹层，黏膜分泌物引流不畅，反复感染形成瘢痕增殖及肛门失禁，虽多次手术，亦难以建立正常功能。 　　
(4)结肠回缩： 　　
①早期Swenson手术，因近端结肠游离长度不够充分，勉强拖下吻合，术后结肠回缩吻合裂开。遇此情况只有暂行回肠造瘘，并等待回缩停止，根据回缩之长短，愈合情况再决定治疗方法。其根本预防方法是拖出结肠必须具有足够长度，张力不可过大。 
②在施行Soave手术时，目前多用一期吻合，拖出结肠应在无张力情况下，比吻合部长0.5～1cm切断吻合，给术后结肠回缩留有余地，切不可在强拉下切断吻合。而在TCA或息肉病做Soave手术时，需将回肠由直肠鞘内拖出吻合，因回肠回缩率高，达5cm左右，如行一期切断吻合时，须预留长度以防吻合口裂开回缩，造成盆腔感染，肛管瘢痕形成而狭窄。我们常于肛门外留置回肠10cm，用海绵钳钳夹1/3，肠腔内放留置肛管，既保证排出液气通畅，又可防止回缩。约10天后，回肠与肛管粘连，再切除肛门外多余肠管。 　　
(5)吻合口狭窄： 　　
①吻合口狭窄者，早期占10.5%～23.8%，晚期仍有10%左右。引起狭窄最多见的原因是钳夹，Duhamel术为使结肠直肠贯通必须用血管钳或特制夹具钳夹。钳夹后两层肠壁被压轧缺血坏死，而相邻肠管炎性反应严重增厚粘连，形成宽厚的瘢痕狭窄环。因而有人主张常规进行扩张半年，以治疗此类狭窄。 　　
使用血管钳钳夹者，因肛门直径仅1.5cm左右，两钳呈倒V形置入，钳间距离很小，实际上夹除之肠壁仅为一小裂隙，故引起狭窄。以笔者之见夹钳弊多利少，实应摒弃和改进。 　　
②环形缝合：Swenson及Rehbein术，均需将结肠直肠对端吻合，术后瘢痕挛缩环形狭窄，目前我们用心形斜吻合术，扩大吻合口周径，已可防止这一并发症。 　　
③Soave术式：结肠由直肠鞘内拖出，肛管为双层肠壁组成，容易收缩狭窄，其预防方法为直肠鞘上部切开，术后扩肛数月。 　　
④盆腔感染后吻合口裂开，愈合后直肠周围大量瘢痕形成冰冻骨盆严重狭窄，一旦发生只有早期坚持扩肛。 　　
(6)盲袋和闸门综合征：盲袋和闸门为Duhamel手术特有并发症，发生率为6%～17.5%，其原因乃直肠结肠间隔钳夹过低。隔前直肠形成盲袋，隔本身下垂形成闸门。肛门收缩时粪便向前进入盲袋，久而久之盲袋内形成一大粪石。向前压迫膀胱，导致尿频尿急。向后压迫结肠引起梗阻。闸门下垂，致使括约肌不能收紧关闭肛门，导致污粪。遇此情况需重新钳夹去除直肠结肠间隔，保持排便通畅。笔者医院早期病例，术后10年以上仍有来院需去除间隔者。 　　
(7)小肠结肠炎：巨结肠根治术后发生小肠结肠炎者占10%～18%，其原因尚未完全明了，学者们认为与狭窄段痉挛梗阻、细菌繁殖毒素侵蚀肠黏膜以及免疫功能异常有关。小肠结肠炎可发生于围手术期或数月以后，特别是术前已有结肠炎者术后更易发生。一旦出现小肠结肠炎症状：患儿腹泻、稀臭水样粪便、腹胀、发热，应及时给予广谱抗生素静脉滴注、纠正酸中毒及脱水，必要时亦可给予庆大霉素、甲硝唑、泼尼松保留灌肠。严重的小肠结肠炎常可引起败血症、脱水、休克及DIC死亡。 　　近年来时有报道根治术后合并缺血性坏死性肠炎，发病率约为4.5%，预后凶险，病死率更高。检查患儿多有腹胀、肠型、大便稀臭合并有鲜血排出。纤维结肠镜检：常可见黄豆大小溃疡。 　
假膜性肠炎是根治术后肠炎的另一类型，病死率高达50%。患儿大便培养可发现顽固性梭状芽孢杆菌，作血清或大便毒素检查多呈阳性。结肠镜检，见肠壁出现大量黄色假膜斑块，斑块多在黏膜腺开口处，由多形核中性粒细胞及纤维蛋白渗出物组成。其有效治疗方法是口服或静脉给予万古霉素50～100mg/(kg·d)或甲硝唑，常用广谱抗生素无益且有害。 　　
(8)术后肠梗阻
根治术后发生肠梗阻约占9.6%～12.7%，引起梗阻的原因多为术后肠粘连，极少数为术后肠套叠。肠管大量切除后，腹膜创面暴露，易引起粘连，关腹时应将其腹膜化。肠系膜根部缺损应仔细封闭，以防形成内疝。肠管整理检查有无憩室等。当结肠大量切除时应注意肠系膜勿旋转扭曲。早期出现症状者给予保守治疗：胃肠减压、禁食、中药灌胃等，多数可以达到缓解症状而治愈，需剖腹探查者极少。术后晚期出现梗阻者，如保守治疗无效应及时手术。 　　
(9)污粪、失禁：巨结肠术后早期发生污粪失禁高达30%～40%，患儿排稀便时常常有少量粪便污染内裤，尤其是夜晚熟睡，粪水溢出污染被褥。轻者偶有发生，重者每晚出现。甚至肛门失禁，失去控制能力。污粪多数在半年后好转，1年左右痊愈。晚期仍有污粪者占20.5%，失禁约10%。引起这一并发症的原因，主要在于切除括约肌过多，通常切除1/2或者更多。内括约肌切除过多容易发生污粪，相反保留过多，又可出现内括约肌痉挛便秘复发，究竟切除多少为恰当，临床医师难以掌握。国外学者亦有同感。因此笔者改用直肠肛管背侧纵切，心形斜吻合术。既全部保留了括约肌功能，又彻底解除内括约肌痉挛，有效地防止了上述并发症的发生。 　　
(10)便秘复发：根治术后约有10%的患儿发生便秘，其原因如下： 　　
①狭窄段切除不足：巨结肠的根本病因是由于结肠末段缺乏神经节细胞，丧失蠕动功能造成功能性肠梗阻。近端结肠扩大肥厚，继发性神经节细胞变性，以致加重梗阻及全身症状。倘若病变肠段切除不足或由于某一术式而保留过长(5～7cm)，术后必然发生无神经节细胞肠管痉挛狭窄、便秘。若诊断为切除不足者，应进行扩肛治疗。无效者行肛门路内括约肌切除术。 　　
②近端扩大肠管切除不足：患儿病程越久，则近端结肠继发性扩大变性越长，肠壁神经节细胞出现空泡变性功能丧失。所以手术时宜尽量切除病变肠段，保证拖下肠管功能正常。倘若切除不足，症状复发，不但治疗不易，再次手术损伤及并发症更多。个别病例，术时拖下肠管病理检查正常，术后症状复发，再次活检时发现神经节细胞缺乏或消失，其原因可能与术中损伤或缺血有关，因此必须注意术中预防措施。 　　
③肠炎反复发作：患儿术后小肠结肠炎，反复发作经久不愈，大量细菌毒素吸收，肠壁神经节细胞变性退化失去蠕动功能。梗阻和肠炎互为因果，导致便秘复发。必须强调对肠炎应及时诊断给予有效治疗，防止症状复发。 　　
④类缘性疾病：一些类缘性疾病，其临床症状酷似巨结肠症。如神经节细胞过少症、神经节细胞未成熟症、神经节细胞发育不全症等。这些疾病往往不易鉴别，过去多以先天性巨结肠症而手术。当术后复发，再次核查病理切片时方被诊断。其治疗方法宜切除全部病变肠管，如病变范围广泛预后不佳。 　　
⑤合并神经系统病变：文献报道巨结肠合并有先天愚型及神经性耳聋以及中枢神经病变者，治疗效果不佳，易出现便秘复发症状。
预后 　　
新生儿HD诊断治疗均十分困难，多数文献报道，采用常规洗肠等保守疗法，半年内病死率为50%～70%，1年达70%～90%。肠炎发生率为20%～30%左右，肠穿孔约为3.4%～6.4%。国内余氏亦报道新生儿保守治疗及肠造瘘术后总死亡率仍高达40%。新生儿根治手术死亡率为3.1%～12%，近年来也有少数病例报道根治术未发生死亡者。因此对新生儿的HD诊治应特别慎重，根据患儿一般情况及病变肠管的长度、医院设备及条件，可分别选择中西医结合非手术疗法，经肛门路手术及根治手术。 　　
虽然婴幼儿HD随着年龄的增长，其手术危险性逐渐降低。但是根据国外大宗病例报道，根治术后并发症仍然较多。术后伤口感染约占10%，吻合口漏约7.2%，肠梗阻11.2%。远期随访肛门失禁仍有13.6%，便秘复发9.4%，肠炎7%，死亡2.2%，需再次手术者占8.1%～12.9%。国内随访1017例，大致和上述并发症相同。近年来Shonc(1994)报道术后早期并发症占25%以上，晚期并发症近40%，Boley术后约一半出现早期梗阻症状，78%发生肠炎，术后便秘复发占21.9%，肠瘘3.3%，死亡3.3%。Skaba报道94例Kasai术后，伤口感染12.7%，吻合口裂开11.7%，吻合口狭窄10.6%。该学者收集文献共4431例，术后死亡率为0%～3.4%，吻合口狭窄3%～21%，吻合口漏3.4%～13.3%，术后便秘复发约占10%左右，肠炎5%～10%。从上述资料已不难看出，HD根治手术后并发症仍然多而严重，尤其是远期随访时仍有10%～15%需再手术;晚期病死率约2.2%～3.4%。
先天性巨结肠中医治疗
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